Zadanie 2. Przykładem choroby dziedzicznej człowieka jest anemia sierpowata. Jest ona determinowana przez gen recesywny. U homozygot krwinki przybierają postać półksiężyców i szybko ulegają zniszczeniu. Heterozygoty mają krwinki o normalnym kształcie, lecz w przypadku obniżenia ciśnienia parcjalnego tlenu stają się sierpowate i ulegają rozpadowi zatykając naczynia krwionośne, często doprowadzając do martwicy narządów.
Poniżej przedstawiono schemat łańcucha b - hemoglobiny człowieka zdrowego i dotkniętego anemią sierpowatą. Określ jakiego typu mutacja została przedstawiona na schemacie i krótko ją scharakteryzuj.
HbA H2N – Wal – His – Leu – Tre – Pro – Glu – Glu – Liz
Zdrowy 1 2 3 4 5 6 7 8
m RNA G-A-A
gen C-T-T
HbS H2N - Wal – His – Leu – Tre – Pro – Wal – Glu – Liz
Chory 1 2 3 4 5 6 7 8
mRNAG-U-A
gen C-A-T
Jest to mutacja punktowa. W pozycji 6 w łańcuchu zdrowego człowieka jest kwas glutaminowy (Glu) natomiast w tej samej pozycji u chorego jest walina (Wal). Doszło do tego w wyniku substytucji (wstawienie/podstawienia) nieprawidłowego nukleotydu w DNA podczas replikacji dokładnie to tam zamiast nukleotydu adeninowego w pozycji 6 zostaje wstawiony nukleotyd tyminowy). Ta mutacja punktowa zachodzi w autosomie. Jet to mutacja zmiany sensu ponieważ sens białka się zmienił tzn powstało białko o innym nieprawidłowym składzie/ sekwencji aminokwasów.