Zad.1
Fragment łańcucha DNA o sekwencjuji nukleotydów:
ATCTAACGTGGCGTAAGCTGCTGCG
uległ mutacji, która polegała na wycięciu (utracie) jednego nukleotydu. Był to nukleotyd z tyminą, drugi w kolejności w zapisanym wyzej łańcuchu (na rysunku zaznaczony pogrubioną czcionką).
a) Korzystając z tablicy kodu genetycznego, zapisz sekwencję aminokwasów w peptydzie, który powstał w wyniku odczytania nici DNA przed mutacją.
b) Zapisz sekwencję aminokwasów w peptydzie, który powstał w wyniku odczytania nici DNA po mutacji.
c) Porównaj oba peptydu i wyciągnij wnioski.
Zad.2
Oceń czy:
a) mężczyzna może być nosicielem hemofilii,
b) istnieją nosiciele choroby Huntingtona,
c) nosicielem galaktozemii jest ojciec czy matka.
W każdym przypadku uzasadnij swoją odpowiedź.
More Questions From This User See All
1.
a)UAG-AUU-GCA-CCG-CAU-UCG-ACG-ACG
b)UGA-UUG-CAC-CGC-AUU-CGA-CGA-CGC
c)wniosek:białko to jest nie funkcjonalne,dodanie lub odjęcie jednego nukleotydu tego nie zmieni.
2.
a)nie może,ponieważ mając układ XY nie ma alternatywnej kopii genu i nigdy nie zachoruje
b)nie,dlatego że choroba ta jest dominująca autosomalna
c)nosicielem tej choroby może być i ojciec i matka,dlatego że galaktozemia jest chorobą autosomalną resesywną i allel resesywny może występować u matki i ojca.
Mam nadzieję że pomogłam,
pozdrawiam i liczę na naj :)
1)
a) Przed mutacją:
DNA: ATC-TAA-CGT-GGC-GTA-AGC-TGC-TGC-G(...)
RNA: UAG-AUU-GCA-CCG-CAU-UCG-ACG-ACG-C(...)
aminokwasy: STOP- Ile (izoleucyna)- Ala (alanina)- Pro (prolina)- His (histydyna)- Ser (seryna)-Thr (treonina)- Thr(treonina)-C(...)
b) po mutacji:
DNA: ACT-AAC-GTG-GCG-TAA-GCT-GCT-GCG
RNA: UGA-UUG-CAC-CGC-AUU-CGA-CGA-CGC
aminokwasy: STOP- Leu (leucyna)- His (histydyna) - Arg (arginina) - Ile (izoleucyna) - Arg (arginina) - Arg (arginina) - Arg (arginina)
c) W wyniku wycięcia tylko jednego nukleotydu, zmianie uległ cały łańcuch peptydowy, a zatem powstanie zupełnie inne białko. Wniosek : nawet niewielka zmiana w zapisie DNA ,powoduje błędny odczyt całej informacji genetycznej,co w konsekwencji powoduje powstanie innych białek ( w większości proces bardzo niekorzystny dla organizmów, będący przyczyną defektów, chorób, uszkodzeń, a nawet śmierci)
2)
a) mężczyzna nie może być nosicielem hemofilii- uszkodzony gen na hemofilię jest genem recesywnym, sprzężonym z płcią i znajduje się na chromosomie płci X . Mężczyzna w swoim genotypie posiada chromosomy płci : XY . Jeżeli odziedziczy chromosom X z uszkodzonym genem- automatycznie będzie chory. Chromosom Y jest chromosomem ,,pustym" (leżą na nim tylko nieliczne geny) i nie posiada alternatywnej kopii genu, która dawałaby możliwość zamaskowania uszkodzonego genu,położonego na chromosomie X. Nosicielkami hemofilii mogą być tylko kobiety, dzięki układowi chromosomów płci XX.
b) Nie- pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną przez gen dominujący, który zawsze ulega ekspresji (uwidocznieniu w fenotypie). Nie ma znaczenia czy pojawi się on w układzie homo,czy heterozygotycznym- zawsze się ujawni. O nosicielstwie możemy mówić wówczas,gdy uszkodzony gen wywołujący chorobę jest genem recesywnym.
c) W takim samym stopniu ojciec jak i matka- galaktozemia jest chorobą autosomalną ,nie sprzężoną z płcią . Uszkodzony gen położony jest na autosomach, a nie na chromosomach płci, a zatem nosicielami mogą być zarówno mężczyźni,jak i kobiety, płeć nie gra tu żadnej roli.