Question

Wyjaśnij różnice miedzy mutacjami:

a) genową,

b) chromosomową strukturalną,

c) chromosomową liczbową.

Podaj przykłady każdej z tych mutacji u człowieka i nazwij choroby wywoływane przez te mutacje.

proszę o kilka zdań

Answer 1

Mutacje genowe (punktowe) to niewielki zmiany w nici DNA. Wśród nich wyróżniamy substytucje (podstawienia), insercje (wstawienia) oraz delecje (usunięcia) pojedynczych nulkeotydów.

Skutki mutacji punktowych mogą być różnorakie:

- substytycje mogą zmienić znaczenie kodonu,w efekcie czego sekwencja aminokwasów w białku może się zmienić (tzw. mutacja zmiany sensu) lub nie jeżeli zmieniony kodon będzie kodował ten sam aminokwas (tzw. mutacja milcząca) lub łańcuch może być krótszy jeżeli powstanie kodon terminalny STOP (tzw. mutacja nonsensowna)

- insercje i delecje zmieniają ramkę odczytu w związku z czym wszystkie kodony lężace tuz za miejscem mutacji zmieniaja swoje znaczenie. Zazwyczaj prowadzi todo unieczynnienia syntetyzowanego białka.

Przykładem chorób wywoływanych przez mutacje punktowe jest anemia sierpowata (zastąpienie szóstego aminokwasu -waliny w białku kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny kwasem glutaminowym)

2. Mutacje chromosomowe strukturalne w przeciwieństwie do punktowych  nie dotyczą już pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA a dużych odcinków DNA tak, że zmiany sa juz widoczne na poziomie chromosomów. Są przyczyna wielu chorób o podłożu gentycznym. Wyrózniamy:

-delecje- utrata odcinka chromosomu (deficjencja- utrta końcowego odcinka chromosomu)

-duplikacja- podwojenie odcinka chromosomu

-inwersja- odwrócenie odcinka chromosomu o 180o

- translokacje- przemieszczenie się odcinka chromosomu na innen miejsce w chromosomie bądź na inny autosom ( w tym wzajemne- wymiana odcinków między dwoma chromosomami)

Przykłady: zespół cri du chat ("kociego krzyku") Przyczyna jest utrata fragmentu krótszego ramienia 5' chromosomu. 

3. Mutacje liczbowe nie dotyczą ani pojedynczych nukleotydów, ani samych chromosomów. Wiążą się ze zmianą liczby chromosomów. Zaburza to poważnie równowagę genetyczna organzimu, dlatego w większości przypadków dla ludzi takie zmiany sa letalne (śmiertelne). Wyróżniamy:

- Mutacja aneuploidlane ( o jeden lub więcej chromosomów ale nie o całe genomy):

a) nullisomie- brak chromosomów danej pary

b) monosomie- jeden chromosom danej pary

c) trisomie- zamiast dwóch chromosomów danej pary występuja trzy

- Mutacje euploidlane (o całe genomy)

a) triploidalność- posiadanie trzech zespołów chromosomów

b) tetraploidlaność- posiadanie czterech zespołów chromosomów

 

Do nielicznych wyjatków (organizm przeżywa jednak wiąże sie to z wieloma wadami rozwojowymi) należą: trisomia 13. chromosomu (Zespół Pataua), 18. chromosomu (Zespół Edwardsa) i 21. chromosomu (Zespół Downa)