Question

Scharakteryzuj wybrane choroby genetyczne człowieka (min. 4)

Z góry dzięki

Answer 1

Hemofilia

Hemofilia jest choroba, ktora polega na nieprawidlowym krzepnieciu krwi. Chrzy narazeni sa na silne krwotoki. Hemofilie da sie leczyc, tym samym zapobiegajac wylewa, a wiec mozna z nia normalnie funkcjonowac. 

Jestto choroba uwarunkowana genetycznie. To grupa trzech skaz krwotocznych, spowodowanych przez niedobor czynnikow krzepniec krwi. Hemofilie dzielimy na grupy : A,B,C. Dwie pierwsze dotykaja glownie mezczyzn, trzecia dotyczy obu pluci jednakowo. Istnieje tez hemofilia nabyta. Jest rzadka, a jej przyczyny sa niewyjasnione. 

Na skutek zaborzen w krzepnieciu krwi w ciele chorego dochodzi do wielu wylewow, krwawien wewnetrzynych i zewnetrznych. Diagnoza choroby jest mozliwa przez badanie krwi, za szczegolnym uwzglednieniem wyznacznikow krzepliwosci krwi. 

Objawy mozna podzielic na dwie grupy : wewnetrzne i zewnetrzne. Wewnetrzne to : czeste pojawianie sie siniakow i wybroczyn, krwiomocz, krwawienie od miesni. Z kolei do zewnetrznych naleza : wszelkie krwawienia widoczne , najczesciej z jamy ustnej badz z nosa. 

Wleczeniu podaje sie preparat, ktory uzupelnia w organizmie czynniki krzepliwosci. 

 

Jesli cos jeszcze: prosze napisz :) To tak ogolnie. 

 

Do opisania wybrałam zespół Turnera.

 

Choroba spowodowana przez mutacje chromosomów płci. Dotyczy on tylko i wyłącznie kobiet. Polega on na braku jednego z chromosomów płci X, stąd inna nazwa tej choroby to zespół XO. Choroba ta objawia się niskim wzrostem u kobiet, słabymi kobiecymi cechami drugorzędowymi oraz zwiększoną bezpłodnością spowodowaną nieprawidłowym wykształceniem narządów płciowych. Nawet jeśli kobieta z zespołem Turnera jest płodna to w czasie odbywania stosunku może odczuwać silny ból ze względu na wąską pochwę oraz zbyt małą ilość śluzu szyjkowego. Charakterystyczną cechą w tym schorzeniu jest także tzw. płetwiasta szyja, która polega na zroście skórnym szyi z obręczą barkową. Chore kobiety bardzo często mają obrzęki limfatyczne co prowadzi do tego, że stopy wyglądają jak poduszeczki. U chorych dziewczynek występują też problemy z mięśniami, układem kostnym oraz przede wszystkim poważne wady serca. Wiele z płodów z brakującym chromosomem X nie dożywa porodów czyli możemy powiedzieć, że ta mutacja w znacznym stopniu powoduje poronienia. Jak chorobę tą rozpoznać? Najlepszym sposobem są badania prenatalne i badanie kariotypu płodu czyli rozkład chromosomów. Przyczyny tej choroby nie są znane. Nie ma nawet związku w wieku matki, a zachodzeniu w ciążę tak jak w przypadku Zespołu Downa.