Question

Opisz każdą z tych chorób: anemia sierpowata, fenyloketonuria, bielactwo, mukowyscydoza, pląsawica Huntigota, daltonizm, hemofila, zespół kociego krzyku, zaspół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefetera.

Answer 1

Anemia sierpowata - rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny.

Fenyloketonuria - wrodzona,uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny

Bielactwo - przewlekła choroba polegająca na depigmentacji płatów skóry. Jej bezpośrednią przyczyną jest wymieranie melanocytów, komórek odpowiedzialnych za kolor skóry.

Mukowyscydoza -wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Pląsawica Huntigota choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. 

Daltonizm - nierozróżnianie kolorów

Hemofilia - niedokrwistość krwi

nie wiem czy hemofilia jest dobrze ;)

Answer 2

anemia sierpowata - mutacja w genie kodującym hemoglobine, zmiana kształtu erytrocytów z okrągłych dwuwklęsłych na sierpowate

fenyloketonuria - brak enzymu rozkładającego fenyloalanine; upośledzenie umysłowe

bielactwo - zaburzenia w wytwarzaniu melaniny; biała skóra wrażliwa na słońce

mukowiscydoza - zmiany w śluzie w płucach; częste zakażenia; czasem zaburzenia w działaniu trzustki

pląsawica Huntingtona - zaburzenia w mózgu; zaburzenia ruchu; otępienie

daltonizm - zaburzenie w rozróżnieniu barw (najczęściej barwy czerwonej)

hemofilia - zaburzenia w krzepnięciu krwi; wylewy wewnętrzne; krwawienia

zespół kociego krzyku - szeroko rozstawione oczy; niski wzrost; małogłowie

zespół Downa - trisomia 21 chromosomu; upośledzenie umysłowe; wady serca

zespół Turnera - tylko jeden chromosom płci (X); bezpłodność; niski wzrost

zespół Klinefeltera - kobieca budowa, wysoki wzrost, ginekomastia