Ania i Jacek spodziewają się dziecka. Zarówno matka Ani jak i matka Jacka chorowały na mukowiscydozę. Schemat obrazuje dziedziczenie tej choroby w rodzinach Ani i Jacka. (Schemat w załączniku).
Mukowiscydozę powoduje mutacja w genie,którego produkt jest związany z transportem jonów chlorkowych. W komórkach oskrzeli woda i chlorek są zatrzymywane, więc wydzielina z oskrzeli staje się gęsta,kleista i trudna do usunięcia. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego. Leczenie polega na złagodzeniu objawów związkami upłynniającymi śluz w płucach, odpowiednim oklepywaniu chorego. Częstych inhalacjach jest to szansa na wydłużenie i poprawę życia chorych. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób recesywny autosomalny.
Na podstawie powyższych wiadomości i schematu odpowiedz na pytania :
1.) Jakie jest prawdopodobieństwo , że dziecko Ani i Jacka będzie chore na mukowiscydozę,skoro jak wynika ze schematu obydwoje są nosicielami genu tej samej choroby.
2.) Co powinni zrobić przyszli rodzice aby się dowiedzieć czy ich dziecko będzie chore na mukowiscydozę?
Mukowiscydozę powoduje mutacja w genie,którego produkt jest związany z transportem jonów chlorkowych. W komórkach oskrzeli woda i chlorek są zatrzymywane, więc wydzielina z oskrzeli staje się gęsta,kleista i trudna do usunięcia. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego. Leczenie polega na złagodzeniu objawów związkami upłynniającymi śluz w płucach, odpowiednim oklepywaniu chorego. Częstych inhalacjach jest to szansa na wydłużenie i poprawę życia chorych. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób recesywny autosomalny.
Na podstawie powyższych wiadomości i schematu odpowiedz na pytania :
1.) Jakie jest prawdopodobieństwo , że dziecko Ani i Jacka będzie chore na mukowiscydozę,skoro jak wynika ze schematu obydwoje są nosicielami genu tej samej choroby.
2.) Co powinni zrobić przyszli rodzice aby się dowiedzieć czy ich dziecko będzie chore na mukowiscydozę?
More Questions From This User See All
M m
M MM Mm
m Mm mm
1/4=25%
prawdopodobieństwo narodzenia chorego na mukowiscydozę wynosi 25%.
b) Aby dowiedzieć się czy dziecko bedzie chore należy udać się do poradnictwa genetycznego , które udzielają informacji o mechaniżmie dziedziczenia danej choroby genetycznej. Mogą także wykonywać badania prenatalne takie jak : USG , pobranie krwi płodu itp.
2) Powinni udać się do lekarza na badania genetyczne, aby dowiedzieć się czy ich dziecko będzie chore.