Question

1 Kobieta, której ojciec był daltonistą ma dzieci z mężczyzną o normalnym wzroku. Czy u ich dzieci wystąpi ta wada? Uzasadnij zapisując odpowiednią krzyżówkę.

2 Przedstaw podział mutacji. Opisz mutacje chromosomowe strukturalne.

3 Podaj podstawowe objawy i określ podłoże genetyczne albinizmu.

4 Zapisz produkt transkrypcji podanego fragmentu nici DNA: TACGTCGCCTCGCGCCAG.

Answer 1

1 Kobieta, której ojciec był daltonistą ma dzieci z mężczyzną o normalnym wzroku. Czy u ich dzieci wystąpi ta wada? Uzasadnij zapisując odpowiednią krzyżówkę.

Xr – chromosom X z genem recesywnym (gen daltonizmu, "chory")
X – chromosom X z genem dominującym ("zdrowy")
Y – chromosom Y

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i zdrowego ojca

 

matka (nosicielka recesywnego genu)

Xr

X

ojciec (zdrowy)

X

XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)

XX (kobieta zdrowa)

Y

XrY (mężczyzna chory)

XY (mężczyzna zdrowy)

 Jak widać w przypadku kobiety nosicielki statystycznie jedna córka XXr będzie nosicielkąecesywnego genu, ale żadna córka – XXr ani XX nie będzie prezentować objawów daltonizmu. W przypadku potomstwa męskiego matki nosicielki i zdrowego mężczyzny istnieje 50% szansa, że urodzony chłopiec będzie chory XrY

2  Przedstaw podział mutacji. Opisz mutacje chromosomowe strukturalne.  

 Podziały mutacji
1. Ze względu na jej przyczynę:
a) samoistna
b) indukowana – wywołana przez człowieka pod wpływem mutagenów
2. Ze względu na komórki, których dotyczy:
a)somatyczne – dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone
b)generatywne – dotyczą gamet, są dziedziczone
2. Ze względu na to, co ulega mutacji
a)genowe (punktowe) – zmiana sekwencji nukleotydów w małym odcinku DNA
b)chromosomowe
– strukturalne – dotyczą zmiany struktury chromosomu
– liczbowe – dotyczą zmiany liczby chromosomów

MUTACJE CHROMOSOMOWE – STRUKTURALNE
Rodzaje:
a)tranzycja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny niechomologiczny
b)duplikacja – podwojenie pewnego odcinka chromosomu
c)inwersja – chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek zostaje obrócony o 180o i ponownie wstawiony
d)delecja (deficjancja)– wypadnięcie kawałka chromosomu (jest ona letalna)
Przyczyny mutacji strukturalnych:
– czynniki metaboliczne (deficyt jonów Ca i Mg)
– działanie czynników mutagennych
– pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w mitozie i mejozie.

3 Podaj podstawowe objawy i określ podłoże genetyczne albinizmu. 

Albinizm – inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry (melaniny).

Objawy: Manifestacja objawów uzależniona jest od  rodzaju albinizmu.
Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczny autosomalnie dominująco charakteryzuje się: białą lub kremową barwą skóry, jasnymi włosami, szarymi lub niebieskoszarymi tęczówkami, światłowstrętem, osłabioną ostrością wzroku, oczopląsem. Pozbawiona barwnika siatkówka daje czerwony refleks z dna oka. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Skóra natomiast jest szczególnie podatna na rozwój nowotworów.

Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.

4  Zapisz produkt transkrypcji podanego fragmentu nici DNA: TACGTCGCCTCGCGCCAG. 

Informację genetyczną z nici DNA "przepisujemy" za zasadzie komplementarności, czyli:
Jeśli na nici DNA występowała adenina (A), na nici mRNA (matrycowej, tej naszej kopii roboczej DNA) w tym miejscu będzie uracyl (U).
Jeśli na nici DNA występowała cytozyna (C), na naszej matrycy w tym miejscu powstanie guanina (G).
Jeśli tymina (T), to na kopii w tym miejscu powstanie adenina (A).
Jeśli guanina (G), to na kopii powstanie cytozyna (C).

TACGTCGCCTCGCGCCAG

AUGCAGCGGAGCGCGGUC