Nazwij choroby na podstawie przedstawionych informacji:
upośledzenie umysłowe będące wynikiem braku enzymu rozkładającego fenyloalaninę
skutkom tej choroby zapobiega dieta pozbawiona mleka i jego przetworów.
2 Podaj podstawowe objawy i określ podłoże genetyczne albinizmu.
" Life is not a problem to be solved but a reality to be experienced! "
© Copyright 2013 - 2024 KUDO.TIPS - All rights reserved.
To fenyloketonuria
Objawy albinizmu: blada skóra, białe lub siwe włosy, duża wrażliwość na słońce
Albinizm jest spowodowany zaburzeniem w wytwarzaniu melaniny (barwnika skóry, włosów, oczu).
dokładniej? brak syntezy enzymu tyrozynazy, która powoduje rozkład dwuhydroksyfenyloalaniny do m.in. melaniny (nierozkładnie aminokwasów aromatycznych), to skutek mutacji w genach kodujących enzymy określonych szlaków metabolicznych co prowadzi do blokow metabolicznych