Question

Potrzebuję pracy na temat dowolnej choroby genetycznej ( ma się w niej zawierać to co było przyczyną powstania tej choroby , jak można poznać osobę że ma tą chorobę , czy można zapowiedzieć wcześniej tej chorobie , i jak można pomoć takiej osobie chorej)

Answer 1

ZESPÓŁ DOWNA- (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. 

Przyczyną tej aberracji chromosomowej jest nondysjunkcja, czyli niepoprawne rozdzielenie się chromosomów podczas podziału mejotycznego.
Jedno na 600-700 dzieci rodzi się z tą wadą genetyczną.
W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta).
W 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).
Najrzadziej (1% przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową czyli sytuacją kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach.

 

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE:

-spłaszczona potylica lub małogłowie
-spłaszczona nasada nosa
-drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm oczny)
-zmarszczka nakątna
-nisko osadzone, małe małżowiny uszne
-mikrognacja i związana z nią rzekoma makroglosja (język nie mieści się w jamie ustnej)
-bruzdy na języku tzw. język mosznowy
-wąskie usta

U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć 60 lat.
W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Występuje u nich małe prącie. Wśród kobiet z zespołem Downa są osoby płodne.

Innymi cechami charakterystycznymi są:
-nadmierna ruchomość stawów
-wiotkość mięśni
-szerokie dłonie
-nadmierna ilość skóry
-skóra jest sucha

 

Kobiety cieżarne w wieku powyżej 35 lat są badane częściej niż młodsze, ponieważ u nich mogą zachodzić defekty chromosomalnepłodu, co może być przyczyną Zespołu Downa u jej dziecka.

 

to tylko przejęzyczenie..