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“Mi madre y mis hermanas Berta e Isabel distinguen perfectamente los colores, pero mi padre y yo somos daltónicos. Berta tiene dos hijos varones y los dos son daltónicos, pero su única hija es totalmente normal. Yo tengo un hijo y una hija que tienen ambos la visión normal, como su madre. Aunque mi madre tiene la visión normal, su hermano tenía el mismo problema que yo”.
¿Por qué sucede esto?, se pregunta Carlos. ¿Cómo podrías darle una respuesta?
“Mi madre y mis hermanas Berta e Isabel distinguen perfectamente los colores, pero mi padre y yo somos daltónicos. Berta tiene dos hijos varones y los dos son daltónicos, pero su única hija es totalmente normal. Yo tengo un hijo y una hija que tienen ambos la visión normal, como su madre. Aunque mi madre tiene la visión normal, su hermano tenía el mismo problema que yo”.
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Parece una distribución de la enfermedad que afecta a los hombres y no a las mujeres. Explicación: Los hombres y las mujeres tienen sus cromosomas sexuales diferentes.
Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales iguales XX y los hombres dos cromosomas distintos XY.
Esto sucede porque los hijos heredan un cromosoma del padre y otro de la madre, así las combinaciones son padre(Xp,Y) ---madre (Xm,Xm) tienen hijos varones que heredan el cromosoma Y del padre y un cromosoma X de la madre y tendrán genotipo (Xm,Y) y las hijas heredan un cromosoma X del padre y otro de la madre y tendrán genotipo (Xm, Xp).
Si la enfermedad de Carlos estuviera relacionada con su cromosoma Y, su hijo lo heredaría y manifestaría la enfermedad como su padre, pero no la manifiesta, así que no está en el cromosoma Y. Tiene que estar en el cromosoma Xp, pero este cromosoma es el que hereda la hija y no manifiesta la enfermedad.
Esto sucede cuando la herencia es recesiva ligada al cromosoma X, es decir que la hija de Carlos no manifiesta la enfermedad, porque su otro cromosoma X procedente de la madre no porta la enfermedad y entonces es portadora sana, porque la herencia recesiva ligada al X no se manifiesta en las mujeres si su otra copia del cromosoma X está sana y solo se manifestará si sus dos cromosomas X tuvieran la enfermedad. En cambio los hombres solo tienen un cromosoma X y manifestarán la enfermedad porque no tienen otra copia sana para corregirla.
RESPUESTA = el daltonismo aparece ligado de forma recesiva al cromosoma X.
Carlos tiene la enfermedad así que su madre es portadora sana de un cromosoma X enfermo, que le ha transmitido a su hijo.
El padre de Carlos tiene su cromosoma X enfermo y padece la enfermedad, pero no la transmite a su hijo porque a su hijo le transmite su cromosoma Y, luego las hermanas de Carlos son las que han recibido ese cromosoma X enfermo y son portadoras sanas porque no padecen la enfermedad pero la pueden transmitir a su descendencia, por esto los dos hijos varones de Berta tienen la enfermedad, heredada del cromosoma X de la madre.
Carlos tiene un hijo que no padece la enfermedad y una hija que ha heredado el cromosoma X del padre, pero está sana, así que es portadora sana, porque su madre le ha transmitido un cromosoma X sano que la pone a salvo de la enfermedad, sin embargo, la hija de Carlos podría transmitir a sus hijos su cromosoma X enfermo y si se emparejara con un enfermo de daltonismo podría llegar a tener una hija que tuviera dos cromosomas X enfermos y entonces se manifestaría la enfermedad en ella.
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