Question

Podaj przykłady chorób będących wynikiem mutacji hromosomalnych liczbowych (scharakteryzuj je, 4 przykłady)

Answer 1

Zespół Turnera jest chorobą dotykającym kobiety, polega na występowaniu tylko jednego chromosomu X (chromosomy 23 pary). Głównym objawem choroby jest bezpłodność, innymi objawami są wady serca oraz niski wzrost.

Zespół Klinefeltera jest chorobą dotykająca mężczyzn, polega na występowaniu dodatkowo chormosomu X w 23 parze chromosomów (XY), czyli (XXY). Objawia się słabym rozwoje układu mięśniowego, gynoidalną sylwetką ciała, wysoki wzrost, ginekomastia oraz zmniejszenie obrazu jąder.

Zespół Downa jest chorobą polegającą na trisomi 21 pary chromosomów. Objawia się upośledzeniem umysłowym, wrodzonymi wadami serca, bezpłodnością oraz skróconym czasem życia.

Zespół Edwardsa jest chorobą polegającą na trisomi 18 pary chromosomów. Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Duży procent płodów (około 90%- 95%) ulega poronieniu, potem wraz z urodzeniem śmiertelność spada do 30%, a około 10% przeżywa rok. Choroba objawia się upośledzeniem umysłowym, wadami narządów płciowych, wadami serca, deformacjami szkieletu.