Question

Podaj dwa przykłady chorób, które można wykryć, analizując kariotyp człowieka. Nazwij i opisz rodzaj mutacji, które są przyczyną tych chorób.

Answer 1

Nowotwór

-teoria choroby zakłada, żę pierwotną przyczyną przekształcenia się(transformacji) zdrowej komórki w nowotworową jest mutacja i to zachodzą wiele razy. Zmutowana komórka, o zxmienionej informacji genetycznej, może z powodzeniem zostać usunięta przez układ odpornościowy. Jeśli jednak tak się nie stanie, traci z czasem cechy morfologiczne i fukcjonalne.przez mutacje nowotworu w bardzo szybki mtempie zaczynają się dzielić. Rosną bezładnie i przerastają bez ograniczeń zdrowe tkanki. Uwalniają przy tym związki chemiczne, które symulują sąsiadujące z nimi naczynia krwionośne do rzwoju nowych naczyń włosowatych (proces angiogenezy), zapatrujących komórki nowotworowe w substancje odżywcze i tlen. Po uszkodzeniu naczyń krwionośnych, którymi sąsiadują, komórki nowotworowe migrują wraz z krwią do odległych części ciała, tworząc przeżuty. ten zaawansowany etap choroby, czyli ,,kolonizacja" innych narządów przez nowotwór, najczęściej zle rokuje dla pacjenta i może prowadzić do śmierci.

typy nowotworów:

  -złośliwy(występuje u większości pacjentów którzy posiadają nowotwór, skutki niekontrolowania nowotworu tego typu opisane powyżej)

-niezłościwy (występuje bardzo żadko, tylko 2% przebadanych pacjentów posiadających nowotwory mieli ten typ!)

 

 

Answer 2

Zespół Klinefeltera  aberacja chromosomalna polegajaca na obecnosci dodatkowego chromosomu X (YXX) trisomia

Zespół Turnera aberacja chromosomalna polegajaca na braku jednego z chromosomow x (X) monosomia

obie choroby naleza do mutacji liczbowych