Question

pilne! potrzebuje referat albo chcoiaz informacje z jakimsims ceikawostakimi na temat FENYLOKETUNURII, ALBINIZMIE, ANEMII SIERPOWATEJ I PLASAWICY HUNTINGTONA! ma sie tam znajdowac i podłoze genetyczne i objawy
prosze pomózcie, mam to na jutro, jest to bardzo wazne!
zeby to nie bylo wklejone z wikipedii tylko takie z sensem. z góry dzięki

Answer 1

Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.

Albinizm inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry – melaniny.
Przyczyny: Wyróżniamy kilka rodzajów albinizmu:

uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie dominująco, uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie, albinizm oczny dziedziczony jako cecha sprzężona z płcią, piebaldyzm (albinizm zlokalizowany) dziedziczony autosomalnie dominująco.
Albinizm pojawia się w wyniku zaburzenia metabolizmu tyrozyny prowadzącego do nieprawidłowej czynności melanocytów w różnych tkankach.
Objawy: Manifestacja objawów uzależniona jest od  rodzaju albinizmu.
Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczny autosomalnie dominująco charakteryzuje się: białą lub kremową barwą skóry, jasnymi włosami, szarymi lub niebieskoszarymi tęczówkami, światłowstrętem, osłabioną ostrością wzroku, oczopląsem. Pozbawiona barwnika siatkówka daje czerwony refleks z dna oka. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Skóra natomiast jest szczególnie podatna na rozwój nowotworów.
Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie u dzieci ma cechy wyżej opisanego albinizmu, jednakże wraz z wiekiem dochodzi do wzrostu produkcji melaniny i objawy choroby łagodnieją.
Albinizm oczny cechuje ograniczenie choroby jedynie do oczu. Pojawia się; światłowstręt, oczopląs, zez , osłabienie ostrości wzroku. Tęczówki są szare, natomiast dno oka odbarwione.
Piebaldyzm charakteryzuje się ograniczonym odbarwieniem skóry oraz występowaniem siwego pasma włosów.
Rozpoznanie: Rozpoznanie stawia się w oparciu o objawy kliniczne.
Postępowanie: Osobom cierpiącym na albinizm zaleca się zmniejszenie ekspozycji skóry i oczu na promieniowanie słoneczne. Anemia

Anemia może przybrać różne formy; jest objawem, który informuje o innych zaburzeniach lub schorzeniach organizmu. O niedokrwistości mówimy, kiedy spada poziom hemoglobiny we krwi (HB), obniżony jest poziom hematokrytu (HCT – pokazuje, ile procent objętości krwi stanowią krwinki czerwone) i spada liczba erytrocytów (RBC). Przy czym normy są różne dla kobiet i mężczyzn.

  HCTHBRBCKobiety poniżej 37 % poniżej 12 g/dl poniżej 4 mnl/l Mężczyźni poniżej 42 % poniżej 14 g/dl poniżej 4,5 mnl/l

Dla kobiet w ciąży normy dotyczące hemoglobiny są niższe. 

Pląsawica Huntingtona(choroba Huntingtona, historyczna nazwa - taniec świętego Wita) choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz upośledzenie intelektualne. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Epidemiologia Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20 rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-8/100,000 Etiologia Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). Powoduje to, że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna, i przy kolejnych podziałach komórkowych ilość powtórzeń się zwiększa. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy, a co za tym idzie, objawy choroby pojawiają się wcześniej i są silniejsze. Takie zjawisko nazywa się antycypacją. Wadliwe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć. Przypuszcza się, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów, jednak dokładny mechanizm patogenezy nie jest znany. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej Diagnoza Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla". Badania DNA mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne. Różnicowanie Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje: · inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak:
o neuroakatocytoza o choroba Wilsona o typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej o choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2); · wtórne ruchy pląsawicze · zakażenia i choroby autoimmunologiczne: o pląsawica Sydenhama o toczeń rumieniowaty układowy o zapalenie mózgu; · działanie niepożądane leków (lewodopa, cholinolityki) · zaburzenia metaboliczne i enfokrynologiczne (m.in. pląsawica ciężarnych) · choroby naczyniowe - objawy podobne do plasawciy może dać· np. udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego. Objawy i przebieg Do objawów HD należą: · niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) · pojawienie się drżenia rąk i nóg · zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone) · zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci · zmiany osobowości, depresja. Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD, odpowiadając za 85% zgonów. Leczenie Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.