Question

opisz wybraną chorobe genetyczną. min. 2 strony A4 nie piszcie mniej!!!!!!!!

Answer 1

Hemofilia jest chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki, w sytuacjach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Wbrew pozorom jednak w dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje na życie w domu i rezygnację z aktywności – jesteśmy w stanie skutecznie ją leczyć i zapobiegać groźnym wylewom.

Przyczyny hemofilii


Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.
To grupa trzech skaz krwotocznych, które są wynikiem niedoborów czynników krzepnięcia krwi. W zależności od czynnika, którego brakuje w organizmie, wyróżniamy hemofilię A, B i C. Dwie pierwsze dotykają głównie mężczyzn, trzecia dotyczy obu płci jednakowo. Istnieje również hemofilia nabyta. Jest rzadką chorobą, a jej przyczyny pozostają nie rozpoznane. Może mieć związek z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, reakcją na ciążę lub leki. Na skutek zaburzeń w krzepnięciu krwi w ciele chorego dochodzi do licznych krwawień wewnętrznych i zewnętrznych, częste są wylewy do stawów, które nieleczone prowadzić mogą do ich deformacji. Diagnoza możliwa jest poprzez wykonanie badań krwi, ze szczególnym uwzględnieniem wyznaczników krzepliwości krwi. 

 Objawy i leczenie hemofilii

Objawy podzielić możemy na dwie grupy: zewnętrzne i wewnętrzne.

Do zewnętrznych zaliczymy wszelkie widoczne krwawienia, najczęściej z nosa oraz jamy ustnej. Wewnętrzne to m.in. powstające często siniaki i wybroczyny, krwawienia dostawowe (głownie dotyczą stawów kolanowych, łokciowych i skokowych), krwiomocz, krwawienia do mięśni. Leczenie hemofilii polega na podawaniu choremu preparatu brakującego w organizmie czynnika krzepliwości. Przy ostrych krwawieniach do stawów stosuje się także leki przeciwzapalne, rehabilitację, czasem konieczne jest usztywnienie kończyny.

Życie codzienne z hemofilią

Chorzy na hemofilię nie muszą całkowicie ograniczać swojej aktywności w obawie przed wystąpieniem objawów choroby. Mitem jest, że każde najmniejsze skaleczenie jest dla nich niebezpieczne. Prawdą jest natomiast, że powinni oni jak najbardziej ograniczyć możliwość wywołania krwawienia oraz być odpowiednio przygotowanym na możliwość wystąpienia takiej sytuacji. Zwłaszcza rodzice dzieci chorych na hemofilię mają trudne zadanie – warto zadbać o to, by w otoczeniu malucha nie znalazły się ostre przedmioty, kanty stołów, czy zabawki, którymi może zrobić sobie krzywdę. Należy pamiętać o specjalnej legitymacji, lub kartce z informacją chorobie, którą powinno się mieć zawsze blisko siebie, na wypadek, gdyby coś złego się przydarzyło. Problemem mogą być codzienne czynności, takie jak wizyta u dentysty i np. konieczność wyrwania zęba. Dlatego warto dbać o stan jamy ustnej, również w związku z możliwością wystąpienia krwawienia z dziąseł. Ważnym elementem powinna być dbałość o ruch, liczne ćwiczenia fizyczne oraz dieta pozwalająca utrzymać odpowiednią wagę. Nadwaga i otyłość sprzyjają pogłębianiu się choroby, poprzez obciążanie chorych stawów. Przede wszystkim należy dobrze poznać chorobę, by nauczyć się odpowiednio z nią walczyć i nie dopuszczać do wystąpienia objawów.

 

 typy
Hemofilia A (OMIM+306700) – spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego); klasyczna hemofilia.
Hemofilia B (OMIM+306900) – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
Hemofilia C (OMIM+264900) – mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich, dziedziczenie autosomalne recesywne.
Nabyta hemofilia – bardzo rzadka choroba, występująca zarówno mężczyzn jak i kobiet. W około połowie przypadków hemofilii nabytej, przyczyny nigdy nie udaje się ustalić. Niekiedy jest ona związana z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, może być wywołana ciążą lub reakcją na leki. Bezpośrednią przyczyną są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII. 

 

 Rozpoznanie
wydłużony czas kaolinowo-kefalinowy (APTT)
obniżenie aktywności VIII lub IX
czas protrombinowy jest prawidłowy
czas krwawienia jest prawidłowy
ilość płytek krwi jest prawidłowa.

 Leczenie

Leczenie hemofilii polega na podawaniu zastrzyków zawierających brakujący czynnik krzepnięcia krwi. Podaje się go zazwyczaj po urazie, który spowodował krwawienie. Najwygodniej, jeśli preparaty krzepnięcia – jednym z nich jest osocze z krwi zdrowego człowieka – ma się w domu i można je podać samemu w formie dożylnej.

W zależności od okoliczności (zabieg stomatologiczny lub chirurgiczny) i zaawansowania choroby konieczne jest przetoczenie krwi. Aby uniknąć zakażenia wirusem HIV, preparaty czynników krzepnięcia poddawane są podczas procesu produkcyjnego zabiegom inaktywacji wirusów (w tym wirusa HIV). Wszystkim hemofilikom zaleca się szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby.

 Samoleczenie

Ważne jest zaznajomienie się z zasadami postępowania dotyczącymi udzielania pierwszej pomocy w przypadku pojawienia się poważnego krwawienia. Jeżeli miejsce krwawienia jest dostępne, należy ucisnąć je własną dłonią i jak najszybciej założyć opaskę elastyczną. W miejscu krwiaka należy przyłożyć lód (lub inny zimny przedmiot, np. nóż) i utrzymać ucisk przez 5–10 minut. Jeżeli nie udaje się powstrzymać krwawienia, należy bezwzględnie wezwać pogotowie ratunkowe.

Chorym na hemofilię można podawać wapń, niacynę oraz witaminę C i K, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.

Hemofilicy nigdy nie powinni przyjmować kwasu acetylosalicylowego i innych leków, które mają wpływ na układ krzepnięcia krwi. Bezpiecznym lekiem uśmierzającym ból jest paracetamol.

 

 Ostrożności nigdy za wiele, ale...

Bardzo ważne jest, aby z nadmierną troskliwością rodziców nie przesadzić. Dziecko musi nauczyć się chodzić, musi poznawać świat, bawić się z rówieśnikami i mieć w miarę normalne dzieciństwo. Ruch jest niezwykle istotny dla ich rozwoju. Co więcej, u chorego na hemofilię dobrze rozwinięty układ mięśniowy może być pomocny w przypadku uszkodzeń stawów. Nie zaszkodzi zaopatrzyć dodatkowo dziecko w ochraniacze na łokcie i kolana, bo uprawianie wybranych dziedzin sportu w ich wieku jest wskazane, a decyzję co do podjęcia zwiększonej aktywności ruchowej należy skonsultować z lekarzem prowadzącym.