Question

omuw jednom z chorub genetycznych: zespuł downa, zespuł pataua, zespół Edwardsa (jedno z nich alb oinne)

pilne minimum około 1 strona kartki a4 im więcej tym lepiej

z gury dziękuje

Answer 1

po pierwsze masz błędy !!!!! -> omów , góry,chorób i zespół :)

 

Zespół Downa

 

 

Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.Zespół Downa można dość łatwo zdiagnozawać, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotknięta tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wątkich. Najczęściej oczy są nieco skośne a czubek nosa płaski, kości policzkowe nieco odstające. Młodzi ludzie z Zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek na skutek wolniejszego rozwoju czaszki. Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci, a typowe dla danego wieku stadium rozwojowe osiągają znacznie później. Z tym upośledzeniem często łącząsię inne choroby lub wady. Około 1/3 tych dzieci wykazuje wady serca, wiele z nich ma problemy żołądkowo-jelitowe. Często spotyka się upośledzenie słuchu i wzroku oraz podatność na infekcje. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury. Wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci.

Wiek matki
(w latach)*

Szacowane ryzyko

Wiek matki
(w latach)*

Szacowane ryzyko

20

1/1231

35

1/274

21

1/1145

36

1/213

22

1/1065

37

1/166

23

1/1000

38

1/129

24

1/942

39

1/100

25

1/887

40

1/78

26

1/842

41

1/61

27

1/798

42

1/47

28

1/755

43

1/37

29

1/721

44

1/29

30

1/685

45

1/22

31

1/650

46

1/17

32

1/563

47

1/13

33

1/452

48

1/10

34

1/352

49

1/8