Question

Omów rodzaje i znaczenie mutacji w procesie dziedziczenia i wybierz 4 choroby i 3 rodzaje mutacji . (Praca kontrolna) a4.

Answer 1

Zmienność dziedziczna prowadzi do wytwarzania różnic w wyposażeniu genetycznym potomstwa. Ze względu na jej mechanizmy dzieli się ją na rekombinacyjną i mutacyjną. Zmienność rekombinacyjna opiera się na mechanizmach mieszania się materiału genetycznego, czyli procesie crossing over. Proces ten zachodzi w czasie podziału mejotycznego w profazie I, w pachytenie. Mejoza warunkuje tworzenie komórek rozrodczych u większości Eucaryota, a więc zmienność rekombinacyjna nie ma w zasadzie żadnego wpływu na organizm macierzysty, a jedynie na jego potomstwo. Nieco inaczej jest ze zmiennością mutacyjną. Zmienność mutacyjna prowadzi do utworzenia nowej informacji genetycznej w komórkach organizmu. Ważny jest również fakt, że zmiany te mogą występować skokowo i dość przypadkowo. Dobrym przykładem jest pojawienie się w przyrodzie lisa platynowego. Lis ten pojawił się w hodowli lisów srebrnych. Ciekawym był fakt, że zarówno rodzice, dziadkowie, jak i wcześniejsze pokolenia tego lisa posiadali normalną, srebrną barwę sierści. Nie była to więc cecha przekazywana z pokolenia na pokolenie, lecz powstała nagle. U jednego z rodziców lisa platynowego allel warunkujący powstawanie sierści srebrnej został zamieniony innym - kodującym barwę platynową. Jest to typowy przykład mutacji. 

Ze względu na przyczynę powstawania mutacji dzielimy je na spontaniczne oraz indukowane. Mutacje spontaniczne powstają samoistnie, bez wyraźnego udziału czynników zewnętrznych (fizycznych lub chemicznych). Powstają one najczęściej na skutek błędów aparatu replikacyjnego DNA, są jednak rzadkie i o małej skali zmian. Inaczej jest z mutacjami indukowanymi. Powstają one jako skutek działania czynników ze środowiska. Przykłady czynników mutagennych zawiera tabela nr 1. 



TABELA NR I



czynniki fizyczne

promienie jonizujące uszkadzanie cząsteczek DNA

promienie ultrafioletowe stymulują tworzenie wiązań pomiędzy sąsiadującymi pirymidynami

wysoka temperatura obniża jakość pracy enzymów

czynniki chemiczne

kwas azotawy powoduje oksydacyjną dezaminację, co owocuje zamianą C na U, a A w hipoksantynę

imperyt modyfikuje zasady azotowe

barwniki akrydynowe insercja lub delecja nukleotydów

analogi zasad azotowych błędy w odczycie matrycy DNA

nadtlenek wodoru i amoniak reagują z cząsteczkami DNA

kolchicyna blokuje wytwarzanie włókien wrzeciona kariokinetycznego





Mutacje różnią się między sobą również skalą zmiany. Pod tym względem dzielimy je na genowe i chromosomowe. Mutacje genowe, czyli punktowe powstają jako skutki błędów kopiowania matrycy DNA. Ich zasięg obejmuje pojedyncze nukleotydy.

Mutacje genowe mogą wywołać różne skutki. Jeżeli zmiana jednej zasady na inną spowodowała powstanie trójki synonimicznej z poprzednią, a więc syntetyzowane białko nie zmieni swojej budowy, mamy do czynienia z mutacją milczącą. Mutacje milczące nie wywołują praktycznie żadnych skutków w organizmie. Inaczej jest z mutacjami nonsensownymi. W tym wypadku zmiana w DNA spowodowała powstanie trójki nonsensownej, a więc sygnału STOP. Kodowane białko nie zostanie więc w całości zsyntetyzowane, co może mieć bardzo poważne konsekwencje dla ustroju. Niebezpieczne są również mutacje zmiany sensu, które powodują zamianę jednej trójki w inną trójkę sensowną. W efekcie kodowane białko różni się od pierwowzoru budową, a często też spełnianymi funkcjami.

O wiele większy zasięg od mutacji punktowych mają mutacje chromosomowe. Są one wynikiem nieprawidłowości w procesie crossing over. Prowadzą do zmiany struktury wewnętrznej chromosomu. Fenotypowe skutki takiej mutacji mogą być bardzo poważne. Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć jednego chromosomu (mutacje strukturalne) lub wielu chromosomów (mutacje liczbowe). Tabela nr 2



TABELA NR II
MUTACJA STRUKTURALNA 

mutacje wewnątrzchromosomowe;

utrata fragmentu chromosomu

duplikacja podwojenie pewnego fragmentu chromosomu

inwersja obrócenie pewnego odcinka chromosomu

mutacje międzychromosomowe;

translokacja przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny


Wśród mutacji chromosomowych wyróżniamy jeszcze mutacje liczbowe, czyli zmieniające liczbę chromosomów w komórce. Powstałe w ich wyniku mutanty dzielimy na aneupoliploidy oraz eupoliploidy. Aneupoliploidy to organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów. Jest to wynik nierozchodzenia się chromosomów homologicznych w czasie mejozy. Zmiany aneupoliploidalne dzieli się na nullisomie, monosomie, trisomie oraz tetrasomie . U monosomików w zygocie występuje tylko jeden z danej pary chromosomów, natomiast u trisomików zamiast dwóch chromosomów homologicznych, w zygocie występują aż trzy. Analogicznie jest z tetrasomikami oraz nullisomikami, jednak są one prawie zawsze letalne . Eupoliploidy to organizmy, które mają zmienioną liczbę całych genomów. Wyróżniamy wśród nich autopoliploidy oraz allopoliploidy. Autopoliploidy to organizmy posiadające zwiększoną liczbę identycznych genomów. Jest to wynikiem niewykształcenia się wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty. Allopoliploidy z kolei to mutanty powstałe z połączenia genomów dwóch różnych gatunków (np.: muł).

Mam nadzieje że pomogłam