Question

niektore choroby genetyczne u ludzi mozna zdiagnozowac juz w pierwszych diach zycia dziecka .Podaj przyklad takiej choroby genetycznej czlowieka , ktorej objawy moga byc lagodzone dzieki zastosowaniu specjalnej diety , o ile ta choroba zostanie odpowiednio wczesnie rozpoznana

Answer 1

* fenyloketonuria:

Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę na tyrozynę i dalej, nieodwracalne uszkodzenia mózgu (upośledzenie umysłowe, padaczki, zaburzenia chodu).

Przez całe życie stosuje się dietę ubogą w fenyloalaninę. Ważne jest wczesne wykrycie i wprowadzenie diety zanim dojdzie do uszkodzeń mózgu.

* galaktozemia:

Brak enzymu rozkładającego galaktozę na glukozę – gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty w układzie pokarmowym, zaćmę, upośledzenie umysłowe.

Przez całe życie stosuje się dietę ubogą w galaktozę (bez mleka i produktów mlecznych).