Krótka charakterystyka choroby fenyloketonuria.... Question from @Lexi13la

Krzygrom Fenyloketonuria to recesywna choroba genetyczna związana z zaburzeniami białkowego bloku metabolicznego. Zmutowany zostaje gen odpowiedzialny za aktywność PAH (enzym biorący udział w przemianie fanyloalaniny) w wyniku czego fenyloalanina nie zostaje zamienione w tyrozynę i odkłada się w mózgu. Powoduje to upośledzenie rozwoju umysłowego.

2 votes Thanks 2

jaga06 Jest to choroba wywoływana przez mutację na chromosomie 12, w genie kodującym enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę. Dziedziczenie choroby odbywa się autosomalnie recesywnie, przy czym fenyloketonuria występuje średnio u 1 osoby na 10 tysięcy.
Objawia się gromadzeniem nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych organizmu, co powoduje takie skutki jak:
- niedorozwój umysłowy lub opóźnienia rozwoju
- małogłowie
- zaburzenia o podłożu neurologicznym
- zaburzenia zachowania
Aktualnie jedyne dostępne leczenie polega na leczeniu objawów - czyli wprowadzeniu diety ubogiej w fenyloalaninę.

6 votes Thanks 5

Wymień trzy podmioty, które mają prawo inicjatywy zmiany Konstytucji RP.

Zadanie w załączniku. :)

Geneza powstania unii Polski z Litwą. Przyczyny skutki kiedy itp i ogólnie wszystko. Nie skopiowane z internetu!

Wyznacz najmniejszą i największą wartość funkcji f(x)=-2(x-1)(x+3) w przedziale <-2;2>

Obwod prostokata jest rowny 32cm. Jezeli jeden bok zwiekszymy o 2cm , a drugi zwiekszymy o 3cm , to pole powstalego prostokata zwiekszy sie o 47cm³ . Oblicz dlugosc bokow obu prostokatow

Przekształć zdania w stronie biernej: 1. Her parents may not believe her exause. 2. An expert has valued the painting. 3. I must pay the bill. 4. A boy delivers our newspaper every day. 5. A designer will make her wadding dress. 6. The company has published the book.

Recenzja dowolnego filmu po rosyjsku. Około 10 zdań, dam naj. ;)

3 zdania w czasie present simple, past simple i future simple w stronie biernej. Razem 9 zdań. :) Dam naj.

Recommend Questions

Life Enjoy

Get in touch

Social