Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której występuje brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę (jeden z podstawowych aminokwasow). Aminokwas ten, jeśli występuje w nadmiarze, przenika do mózgu doprowadzając do nieodwracalnych, patologicznych zmian. Badania te stosuje się, aby wcześniej wykluczyć ewentualnie z diety dzieciaka fenyloalanine i rozpocząć kurację, która ustabilizuje poziom tego aminokwasu w organizmie.
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której występuje brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę (jeden z podstawowych aminokwasow). Aminokwas ten, jeśli występuje w nadmiarze, przenika do mózgu doprowadzając do nieodwracalnych, patologicznych zmian. Badania te stosuje się, aby wcześniej wykluczyć ewentualnie z diety dzieciaka fenyloalanine i rozpocząć kurację, która ustabilizuje poziom tego aminokwasu w organizmie.