Question

Diagnostyka i Profilaktyka chorob gentycznych

Answer 1

Diagnostyka chorób genetycznych

*analiza rodowodów pozwala na ustaleie faktu oraz sposobu dziedziczenia danej choroby

*analiza kariotypa-porownywanie badanego obrazu chromosomów z wzorcem. W ten sposob mozna po zlokalizowaniu defektu ocenic stan zdrowia pacjenta. Technike tę czesto wykorzystuje sie przy badaniach prenatalnych, kiedy to pobiera sie np.probke plynu owodniowego (amniopunkcja) z komorkami płodu

 

Diagnostyka molekularna:

*metoda PCR czyli łańcuchowa reakcja polimerazy-pozwla przy uzyciu enzymu termostabilnej polimerazy DNA, zamplifikowac czyli zwielokrotnic odcinek DNA znajdujacy sie miedzy para starterow (primerów) komplementarnych do obydwu nici matrycy ktora stanowi czasteczka badanego DNA

 

*metoda RFLP, czyli analiza polimorfizmu dlugosci fragmentow DNA powstalych na skutek oddzialywania enzymu restrykcyjnego na czasteczke badanego DNA

 

*metoda SSCP(single strand conformation polymorphism ) czyli polimorfizm konformacji jednoniciowych fragemntów DNA. Oparta na obserwacji zmian konformacji mutacji punktowych pojedynczej nici DNA. W konsekwencji zmieniona konformacja powoduje że dany fragment DNA migruje w czasie elektroforezy w zelu poliakrylamidowym odmiennie od fragmentu, w ktorym mutacja nie wystepuje

 

*metoda HA czyli analiza heterodupleksów. Oparta na roznicy w migracji dwuniciowych fragmentów DNA, w żelu poliakrylamidowym. Dwuniciowe fragmenty DNA w przypadku gdy matryca do reakcji PCR był jednoczesnie prawidlowy i zmutowany typ badanego fragmentu DNA to tzw.homodupleksy i heterodupleksy. W przypadku braku mutacji heterodupleksy nie tworza sie a na zelu poliakrylamidowym obserwujemy tylko homodupleksy. Obydwie procedury SSCP i HA uzyte jednoczesnie do analizy mutacji punktowych zwiekszaja mozliwosc ich wykrycia do 99%.

 

*sekwencjonowanie DNA jest najdokladniejsza metodą pozwalajaca na przeanalizowanie sekwencji nukleotydow w odcinku DNA liczacym 400-700 par zasad. W diagnostyce medycznej pozwala na detekcję wszystkich mutacji  dotyczacych sekwencji DNA, a ponadto umozliwia poznanie sekwencji nowych genow. Polega ono na analizie produktow syntezy in vitro DNA na jednoniciowej matrycy,poczawszy od przygotowanego oligonukleotydowego startera,komplementarnego do konca 3 matrycy

 

Profilaktyka chorób genetycznych do diagnozowanie i leczenie chorob genetycznych tj: Fenyloketonuria, mukowiscydoza, zespol Downa itp.Sa to dzialania majace na celu zapobieganiu chorob genetycznych