Question

Definicje pojec ,,chromosomy płci" ,,autosomy" .

Określenie roli chromosomów płci i autosomów.

Scharakteryzowanie chorób sprzężonych z płcią.

Prosze o krótkie odpowiedzi :)

Answer 1

Masz tu i role i definicje ze słownika biologicznego:

Chromosomy płci - heterosomy, allosomy. Chromosomy odgrywające główną rolę w determinacji płci u człowieka, zwierząt rozdzielnopłciowych i niektórych roślin wyższych. Chromosomy płci oznacza się literami X i Y, pozostałe chromosomy to autosomy. Np. u człowieka w komórce somatycznej występują 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci (razem 46 chromosomów). U kobiet są to XX u mężczyzn X i Y. W gamecie liczba ta jest zredukowana do połowy (1n) tzn. 22 autosomy i jeden chromosom płci. Komórki jajowe zawsze zawierają chromosom X, plemniki X albo Y. Płeć dziecka zależy zatem od tego, który z plemników połączy się z komórką jajową.

Autosomy - wszystkie chromosomy z wyjątkiem chromosomów płci. U człowieka występują 22 pary autosomów, oznaczonych cyframi arabskimi od 1 do 22 i jedna para chromosomów płci.

 

Opis chorób  sprzężonych z płcią .

Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność recesywnych alleli na chromosomie X. Aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawnia się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (mężczyzna jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X.

Hemofilia
Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet jeżeli są one córkami matki nosicielki i ojca hemofilityka.
Najczęściej występująca hemofilia A (80-85% przypadków) spowodowana jest niedoborem lub brakiem VIII czynnika krzepnięcia krwi (globuliny antyhemofilowej ?AHG). Czynnik ten jest syntetyzowany w wątrobie i konieczny do tworzenia tromboplastyny osoczowej i trombiny.
Hemolilia B (choroba Christamasa) (15-20% przypadków) spowodowana brakiem czynnika IX krzepnięcia krwi. U nosicielek zmutowanego genu poziom czynnika IX wynosi 25-50% normy, dlatego mogą u nich występować objawy skazy krwotocznej. Długość życia przy podawaniu dożylnym czynnika IX jest niemal normalna.

Objawy hemofilii:
ciężkie postacie hemofilii (mniej niż 1% aktywności czynnika VIII) objawiają się krwawieniami i samoistnymi wylewami dostawowymi prowadzącymi do inwalidztwa,
w umiarkowanej postaci choroby (1-5% aktywności czynnika VIII) krwawienia występują po urazach, wylewy śródstawowe są mniej ciężkie i występują rzadziej,
w postaci łagodnej (poziom czynnika VIII wynosi powyżej 5%) krwawienia wystęują tylko po znacznych urazach lub po operacjach.

Answer 2

Chromosomy płci -  chromosomy występujące u rozdzielnopłciowych zwierząt i roślin (np. szczaw), zawierające geny warunkujące płeć i w przeciwieństwie do pozostałych par chromosomów, często różniące się od siebie morfologicznie, nazywane chromosomy X i Y.

Autosomy, w genetyce wszystkie chromosomy człowieka i wielu gatunków zwierząt, oprócz chromosomów płci. Człowiek ma 22 pary autosomów oraz chromosomy płci X i Y (mężczyzna ma układ XY, kobieta - XX).  

 

 Chromosomy odgrywające główną rolę w determinacji płci u człowieka, zwierząt rozdzielnopłciowych i niektórych roślin wyższych.    

 

 

CHOROBA SPRZĘŻONA Z PŁCIĄ-daltonizm-hemofilia .

 

Hemofilia
Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet jeżeli są one córkami matki nosicielki i ojca hemofilityka.

 

 

Daltonizm, zaburzenia rozpoznawania barw, zaburzenia wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia).

Zaburzenia rozpoznawania barw występują głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków.

 

nie wiem tylko jak okreslic role autosomów ;/