Question

Choroby wywołane mutacjami punktowymi i chromosomowymi

Answer 1

1. Choroby powodowane mutacjami punktowymi:

-pląsawica Huntingtona

- achondroplazja

- mukowiscydoza

- fenyloketonuria

-albinizm (bielactwo)

- daltonizm

- hemofilia A i B

 

2. Choroby spowodowane zmianami w strukturze chromosomów:

- zespół cri du chat ("kociego krzyku")

 

3.Choroby spowodowane zmianą liczby chromosomów:

- zespół Turnera

- zespół Klinefeltera

- zespół Pataua

- zespół Edwardsa

- zespół Downa

Answer 2

1. Mutacje punktowe czyli mutacje na poziomie DNA, obejmujące obszar max 1 genu

 

a) anemia sierpowata -tzw mutacja zmiany sensu (czyli w łancuchu B hemoglobiny nastapiła zamian glutaminy na waline)

b) fenyloketonuria (czyli mutacja w genie kodującym enzym przekształcający fenyloalanine w tyrozyne)

c) alkaptonuria (czyli mutacja w genie kodującym enzym rozkładający kwas homogentyzynowy)

d) tyrozyneria (czyli brak lub obniżony poziom produkcji hormonów tarczycy)

e) celiakia (czyli nietolerancja organizmy na gluten)

f) albinizm (czyli mutacja w genie kodującym enzym przekształcający tyrozyne w melanine)

g) hemofilia (czyli niedobór czynników krzepnięcia krwi)

h) mukowiscydoza (czyli delecja 3 nukleotydów)

 

2. Mutacje chromosomowe czyli mutacje dotyczące zmiany liczby pojedynczych chromosmów lub całych ich zestwów albo zmiany ich struktury. Dzielimy je na:

 

I. Mutacje strukturalne

 

a) deficjencje

-deficjencja chromosomu nr 5- tzw koci krzyk

-deficjencja chromosomu nr 11- guzy w nerkach u dzieci

 

b) translokacje

-translokacja fragmentu chromosomu 9 na 22/24 - niektóre odmiany białaczki złośliwej

 

c) inwersja

 

d) duplikacja

-pląsawica Huntingtona

 

 

II. Mutacje chromosomowe liczbowe

 

- zespół Turnera (tylko jeden chromosom X- kobieta XO bo YO jest letalna)

-zespół Edwardsa -trisomia chromosomu 18

-zespół Patau-trisomia chromosomu 13

-zespół Downa- trisomia chromosomu 21(22)

-zespół Klinefeltera -triomia pary nr 23(mężczyzna XXY)