Question

1. Jakie znaczenie ma poradnictwo genetyczne?

2. Podaj, argumenty, którymi przekonasz 37-letnią kobiete w ciąży do wykonania badań prenatalnych.

3.Jakimi argumentami mogą posłuzyć się przeciwnicy wykonywania badań prenatalnych?

4.Opisz, do czego służą testy pourodzeniowe.

5.Uzasadnij rolę diety w zapobieganiu objawom fenyloketonurii.

Answer 1

1

Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową, lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.)

Przyczyny dla których zgłaszają sie pacjenci o poradę genetyczną:

częste poronienia samoistne. zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat). urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź wrodzoną wada rozwojową. występowanie w rodzinie chorób genetycznych bądź wrodzonych wad rozwojowych. pokrewieństwo rodziców. ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie jonizujące ). przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia. wysoki poziom lęku u rodziców.

Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie bądź wykluczenie rozpoznania choroby dziedzicznej, określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia się choroby oraz o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Porada genetyczna powinna w sposób przejrzysty dla zainteresowanych wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać element wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się rodzicom.