Question

1.

Jaka jest szansa wystąpienia u dzieci chorób wywołanych recesywnymi genami autosomalnymi w przypadku:

małżeństwa rodziców będących heterozygotami pod względem recesywnego genu, małżeństwa, w którym ojciec jest homozygotą dominującą, a matka jest nosicielką choroby, czyli heterozygotą pod względem recesywnego allelu?

Wykonaj krzyżówkę, przy pomocy której wykażesz jaką szansę na pojawienie się choroby mają dzieci pochodzące z obu małżeństw. Napisz jaki związek występuje pomiędzy pojawieniem się choroby i płcią dziecka.

2.

Brązowooka dziewczyna, której ojciec chorował na hemofilię poślubiła zdrowego, brązowookiego mężczyznę. Małżeństwo to miało trójkę dzieci: brązowooką dziewczynkę, błękitnookiego chłopca (niestety chorego na hemofilię) oraz brązowookiego, zdrowego chłopca.

Jaki genotyp musiał występować u obojga rodziców? Jaki genotyp występował u chorego błękitnookiego chłopca? Jaki genotyp mógł mieć zdrowy brązowooki chłopiec?

Answer 1

1)

Oznaczenia:

a-uszkodzony recesywny gen autosomalny

A-gen nieuszkodzony

 

Genotypy Małżeństwa 2:

Kobieta : Aa- heterozygota pod względem recesywnego genu

Mężczyzna: AA-homozygota dominująca

Krzyżówka:

P: Aa x AA (w załączniku)

W pokoleniu F₁ uzyskamy następujące genotypy i fenotypy:

2x AA- homozygota dominująca, zdrowe dzieci

2x Aa- heterozygoty,nosiciele recesywnego genu na chorobę,ale bez objawów choroby

 

Stosunek genotypowy : 2 : 2

Stosunek fenotypowy : 4 : 0 (prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wynosi 0 % )

 

Genotypy Małżeństwa 1:

Kobieta : Aa- heterozygota pod względem recesywnego genu

Mężczyzna: Aa-heterozygota pod względem recesywnego genu

Krzyżówka:

Aa x Aa (w załączniku)

W pokoleniu F₁ uzyskamy następujące genotypy i fenotypy:

1x AA- homozygota dominująca, zdrowe dziecko

2x Aa- heterozygoty,nosiciele recesywnego genu na chorobę,ale bez objawów choroby

1x aa- homozygota recesywna, dziecko chore

 

Stosunek genotypowy : 1: 2 : 1

Stosunek fenotypowy : 3 : 1 (prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wynosi 25% )

 

Pomiędzy płcia dziecka a pojawieniem sie choroby,nie ma żadnego związku. W treści zadania jest powiedziane, że chorobę wywołują recesywne geny autosomalne ( nie są one sprzężone z płcią,leżą zatem na chromosomach ciała-autosomach). W tym przypadku, w jednakowym stopniu, mogą chorować zarówno chłopcy,jak i dziewczynki. Płeć nie ma tu żadnego znaczenia.

 

2)

Oznaczenia:

X,Y- chromosomy płci

h-uszkodzony,recesywny gen odpowiadający za hemofilię

H-zdrowy gen

A-gen na brązową barwę oka

a-gen na oko niebieskie

Hemofilia jest choroba sprzężona z płcią, a uszkodzony gen h położony jest na chromosomie X- oznaczony jako X(h)

Genotypy:

Kobieta: Aa X(H)X(h) - ciemnooka heterozygota pod względem barwy oka, nosicielka genu na hemofilię (ponieważ  jej ojciec był chory)

Mężczyzna: Aa X(H) Y- ciemnooki, heterozygotyczny pod względem barwy oka, zdrowy

Chłopiec 1: aa X(h) Y- niebieskooki, homozygota recesywna, chory

Chłopiec 2 : AA X(H) Y -brązowooki,homozygota dominująca, zdrowy

lub: Aa X(H)Y- brązowooki,heterozygota pod względem barwy oka,zdrowy