Mutacje są to zmiany zachodzące w DNA nagłe lub skokowe mogą one zachodzić samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych. Mogą być wywoływane przez człowieka – indukowane.
Anemia sierpowata to dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana obecnością nieprawidłowej hemoglobiny. Tworzy ona długie włókna zmieniające wygląd krwinki, które zamiast mieć kształt okrągły przybierają kształt półksiężyców, stąd nazwa - anemia sierpowata. W wyniku zmian w budowie, krwinki czerwona stają się sztywne i łatwo się rozpadają, inaczej mówiąc-cechują się skłonnością do hemolizy (hemoliza-rozpad czerwonych krwinek na dużą skale.
Jest chorobę dziedziczną. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu , co powoduje ciężkie objawy.
Leczenie polega przede wszystkim na zapobieganiu ostrym objawom (ból, zawały narządów). Polega ono na podawaniu leków przeciwbólowych oraz leków przeciwkrzepliwych. Objawy zmniejszają też regularne przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych i transfuzje wymienne. Skuteczne wyleczenie możliwe jest tylko poprzez przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (przeszczep szpiku kostnego).
Anemia sierpowata jest rozpowszechniona w rejonach Afryki zachodniej i środkowej, pojawia się, lecz na mniejszą skalę, także w obszarze śródziemnomorskim.
To schorzenie dotyka najczęściej rasę czarną a także Mulatów.
Jest to choroba obecnie nieuleczalna jednak chorzy na anemie sierpowatą w dużej mierze są odporni na malarię -która w tych terenach jest powszechna.
Mutacje są to zmiany zachodzące w DNA nagłe lub skokowe mogą one zachodzić samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych. Mogą być wywoływane przez człowieka – indukowane.
Anemia sierpowata to dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana obecnością nieprawidłowej hemoglobiny. Tworzy ona długie włókna zmieniające wygląd krwinki, które zamiast mieć kształt okrągły przybierają kształt półksiężyców, stąd nazwa - anemia sierpowata. W wyniku zmian w budowie, krwinki czerwona stają się sztywne i łatwo się rozpadają, inaczej mówiąc-cechują się skłonnością do hemolizy (hemoliza-rozpad czerwonych krwinek na dużą skale.
Jest chorobę dziedziczną. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu , co powoduje ciężkie objawy.
Leczenie polega przede wszystkim na zapobieganiu ostrym objawom (ból, zawały narządów). Polega ono na podawaniu leków przeciwbólowych oraz leków przeciwkrzepliwych. Objawy zmniejszają też regularne przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych i transfuzje wymienne. Skuteczne wyleczenie możliwe jest tylko poprzez przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (przeszczep szpiku kostnego).
Anemia sierpowata jest rozpowszechniona w rejonach Afryki zachodniej i środkowej, pojawia się, lecz na mniejszą skalę, także w obszarze śródziemnomorskim.
To schorzenie dotyka najczęściej rasę czarną a także Mulatów.
Jest to choroba obecnie nieuleczalna jednak chorzy na anemie sierpowatą w dużej mierze są odporni na malarię -która w tych terenach jest powszechna.