Question

Zadanie w załączniku.

Proszę by odpowiedzi nie były długie, nie musi to być spójna treść, wystaczy opracować wg podpunktów.

Answer 1

1.rodzaj mutacji - przyczyna ;

mutacja genów kodujący białka strukturalne /w szczególności 3 postacie jednogenowe zlokalizowane na chromosomach 21 (βAPP), 14 (PS1), 1 (PS2).Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący  /sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci/ ;dokładna przyczyna tej choroby nie jest znana ;Posiadanie 1 allela epsilon 4 (APOE4) genu apolipoproteina E (APOE) ) zwiększa 4-krotnie ryzyko zachorowania, zaś posiadanie 2 alleli ponad 20 razy; przypuszcaz sie ze na rozwój choroby może wpływać zbyt intensywna praca komórek nerwowych i proces starzenia się organizmu,czyli zaawansowany wiek, a także genotyp ApoEε4 (w niektórych populacjach),genotyp reeliny, uraz głowy, palenie papierosów, inne choroby np. cukrzyca,nadciśnienie tetnicze, czy infekcja wirusem opryszczki 

2.objawy-są zwiazane  z degeneracją ośrodkowego układu nerwowego i otępieniem.Są to : zaburzenia pamięci i zmiany nastroju,zaburzenia osobowości , zachowania i funkcji poznawczych,agnozja – nieumiejętność rozpoznawania przedmiotów,afazja – zaburzenia mowy,apraksja – zaburzenia czynności ruchowych; Zmianom otępiennym może towarzyszyć  zespół parkinsonowski , czyli spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia mimiki twarzy i sztywność mięśni. W zaawansowanym stadium chory nie potrafi samodzielne wykonywać  codziennych, prostych czynności i wymaga stałej opieki

3.Częstośc występowania - najczęstsza u osób powyżej 65 roku życia;przed 65 rokiem życia zachorowania na tę chorobę wynoszą mniej niż 1% przypadków; lecz zapadalność  wzrasta z wiekiem –i tak u osób po 65 roku życia wystepuje u ok. 14%, a po 80 roku życiau ok. 40% ludzi. 

na świecie choruje na chorobę Alzheimera ok. 30 mln osób, w Polsce ok. 200 tys; szacuje  się, że liczba chorych do roku 2050 potroi się

4.leczenie- dotychczas nie znaleziono leku na tę chorobę. Leczenie farmakologiczne polega na objawowym leczeniu zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych przez stosowanie leków podnoszące poziom acetylocholiny,zmniejszające pobudzenie układu glutaminergicznego, leki nootropowe i psychotropowe.

Duże znaczenie ma  leczenie niefarmakologiczne, czyli rehabilitacja i terapia zajęciowa, pielęgnacja chorych oraz wsparcie członków rodzin chorych.

5.długośc przeżywania - choroba trwa 6-12 lat i kończy się śmiercią.

6. ciekawostki - chorobę tę po raz pierwszy obserwował w 1901r.niemiecki psychiatra i neuropatolog Alois Alzheimer u pacjentki  51-letniej Augusty D. Pierwszym objawem u niej były urojenia zdrady małżeńskiej. Następnie rozwinęły się  zaburzenia pamięci, orientacji, mowy i problemy z wykonywaniem codziennych czynności.Po trzech latach chora nie rozpoznawała już członków swojej rodziny i siebie, nie umiała żyć samodzielnie .Chora zmarła w 1906 roku, 4 i pół roku od początkowych objawów.  Alzheimer opisał tę chorobę w 1906r i nazwał ją swoim nazwiskiem

 

 

Answer 2

1. U 10% chorych można udowodnić autosomalny dominujący sposób dziedziczenia choroby. Ta postać ma tendencje do wcześniejszego ujawniania się (<60 r. ż.).

W 75% przypadków za występowanie tej odmiany choroby odpowiedzialna jest mutacja w genie preseniliny 1 (gen PS1).

 

W pozostałych przypadkach wystąpienia choroby notuje się mutację w geneie preseniliny 2, oraz w genie białka prekursorowego dla amyloidu - 21 chromosom.

 

Póżno pojawiajca się postać choroby Alzheimera (około 90 r.ż)związana jest z pewnymi szczególnymi genotypami białka apolipoproteiny E (apoE) - na chromosomie 19. U 64% chorych stwierdza się występowanie allelu epoE4 (normalna częstość 31%). dla tego genu odowodniono efekt dawki: u homozygot wcześniej objawy (<70r.ż) i prebieg bardzo szybki i cziężki. Allel apoE4 zwiększa ryzykow wystąpienia choroby 4krotnie.

 

2. Badania neuropatologiczna wykazały, że jedną z przyczyn demancji starczej są określone uszkodzenia mózgu. Tzw płytki starcze, sploty neurofibrynalne

Płytki starcze występuja w korze, hipokampie, jądrach migdałowych i innych. stają się one ośrodkami degeneracji neuronów w których zachodzą zmiany biochemiczne  i strukturalne (zanik synaps i związany z tym niższy poziom acetylocholiny i innych neuriprzekaażników. w korze mózgu). Wynikiem jest obniżenie zdolności intelektualnej. Płytki starcze to patologiczne białko amyloidowe beta, wydzialane przez komórki glejowe i neurony.

 

Procesy odkładania się białka beta w tej chorobie nie jest ograncizone tylko do mózgu. Obserwuje się również odkładanie wokół naczyń krwionośnych  i w innych tkankach.

 

Objawy: utrata pamięci, zaburzenia mowy, trudności w czytaniu i pisaniu.równowagi emocjonalnej, charłactwo fizyczne.Zapominanie nazw, przeznaczenia przedmiotów codziennego użycia,

 

4-12 lat choroby kończy się śmiercią.

czstość występowania - 0,1% populacji przy początku choroyb w wieku 50-60lat.

Póżniej wzrasta.

Leczenie: prowadzone są prace nad terapią genową.

Chorym podaje się leki pobudzające neurotransmisję cholinergiczną.

 

Ciekawostki

Zmiany patologiczne mózgu zostały opisane przez Aloisa Alzheimera w 1907r.

Gen położony  kodujący białko amyloidowe beta położony jest na 21 chromosomie. U osób z Zespołem Dwona z trzema kopiami tego genu, prawie zawsze obserwuje się typowe dla choroby alzheimera uszkodzenia mózgu.