zad.1
Przeanalizuj opis, a następnie zaznacz punkt zawierający prawidłowe dokończenie zdania.
W komórce jajowej brakowało jednego chromosomu 23. pary. Po połączeniu jej z plemnikiem o prawidłowej liczbie chromosomów powstała zygota, a z niej, na drodze podziałów mitotycznych, zarodek z chorobą genetyczną.
Jest to choroba
a) jednogenowa
b)chromosomalna z trisomią 23.pary
c)chromosomalna z monosomią 23.pary
d) wieloczynnikowa
zad.2
Zdrowi rodzice spodziewają się urodzin pierwszego dziecka. Podczas badań prenatalnych wykryto u niego wadę genetyczną. Zaznacz informacje dotyczące choroby nienarodzonego dziecka.
-Przyczyną choroby jest allel dominujący
-Jeżeli to chłopiec, to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest mniejsze.
-Dziecko może posiadać erytrocyty o nieprawidłowym kształcie
-Nosicielem wadliwego allelu jest wyłącznie ojciec
-Prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka w tej rodzinie wynosi 75%
-Dziecko moźe cierpieć na mukowiscydozę
zad.3
Podkreśl nazwy chorób jednogenowych dziedzicznych w sposób autosomalny recesywny.
daltonizm, zespół Klinefeltera, choroba Huntingtona, fenyloketonuria, zespół Edwardsa, albinizm, anemia sierpowa
zad.4
Na podstawie opisu zaznacz punkt zawierający prawidłowy zestaw chorób mogących występować u opisanej osoby.
W kariotypie dorosłego mężczyzny występuje 47 chromosomów.
a) Zespół Downa, zespół Pataua
b)Hemofilia, zespół Turnera
c) Zespół Edwardsa, daltonizm
d) Zespół Klinefeltera, zespół Downa
1. c
2. zdania 1, 2, 6
3. fenyloketonuria, albinizm, anemia sierpowata
4. d