Question

Wyszukaj informacji o tym, jakich chorób w Polsce dotyczy diagnostyka pourodzeniowa. Określ w jaki sposób możliwe jest uniknięcie objaw tych chorob

Answer 1

-wrodzona niedoczynnośc tarczycy - poziom TSH

-fenyloketonuria - pobierają kroplę krwi z paluszka lub piętki u nóżki maluszka na taki specjalny kartonik z miejscem na tę kroplę

-mukowiscydoza - poziom trypsynogenu

-badania słuchu

 

Przy niedoczynności tarczycy podaje się brakujący hormon TSH. Jego brak powoduje poprostu kretynizm. Mało kto wie, że jodłowanie (specjalny rodzaj śpiewu) był dzwiękiem wydawanym przez chore dzieci na terenie min. górzystych terenów Austrii. Brak jodu w środowisku powodował uposledzenie pracy tarczycy, zwłaszcza u dzieci i ich niedorowój umysłowy.

 

Przy fenyloketonurii podaje się pokarmy nie zawierające fenyloalaniny. Nie gromadzi się ona w organiźmie i nie powoduje ciezkich upośledzeń umysłowych

 

Przy mukowiscydozie ważne jest wczesne rozpoczęcie eliminacji postępów choroby. Odpowiednia dieta, leki i postępowanie rechabilitacyjne zmniejsza dokuczliwość chorby o ogranicza uszkodzenie narządów

 

Przy głuchocie - wczesne rozpoznanie umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia i proawidłowe postąpowanie z takim dzieckiem

 

Wszystkie te choroby są uwarunkowane gentycznie i właściwie oprócz głuchoty żadna z tych chorób nie może być obeznie jeszcze wyleczona. Wczesne zdiadnozowanie i wdrożone postepowanie opóxnia i ogranicza rozwój objawów choroby.

Przy głuchocie profesor Skarżyński proponuje leczenie implantowe.