Question

Wypisz przykłady chorób spowodowanymi mutacjami chromosomowymi i opisz jedną z nich. Z góry dzieki daje naj

Answer 1

Zespół downa

Zespół Pataua

Zespół Edwardsa

Turnera

Klinefeltera 

Zespół downa - Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu

Answer 2

 zespół Downa, trisomia 13 pary chromosomów (2n=47) tzw. zespół Pataua, trisomia 18 para tzw. zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Downa.

-trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) tzw. zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny – objawia się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie, wady narządów wewnętrznych; pomimo upośledzenia chorzy osiągają pewien stopień rozwoju umysłowego; wykazują typowe cechy charakterologiczne – pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór; zespół Downa predysponuje do występowania białaczki