Question

Wypisz przykłady chorób spowodowanych mutacjami genetycznymi i chromosomowymi.

Answer 1

Choroby wywołane mutacjami chromosomowymi to np: zespół Downa polegający na trisomii 21 pary chromosomów osobę chorą cechuje specyficzny wygląd, niski iloraz inteligencji (około 50), częste w wypadku tej choroby są wady wrodzone serca. Kolejną chorobą jest zespół Turnera, dotyczy on jedynie kobiet, polega na braku jednego chromosomu X, zwanego ciałkiem Barra. Kobiety dotknięte tą chorobą są niskie i bezpłodne. Śmiertelnymi chorobami wywołanymi mutacją chromosomową jest zespół Patau (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Edwardsa (trisomia 18 pary). Wartą uwagi jest też mutacja wywołująca przewlekłą białaczkę szpikową. Mutacja wywołująca chorobę polega na translokacji fragmentu chromosomu 9 na 22. Powstaje chromosom Filadelfia zawierający zmutowany gen fuzyjny

Choroby wywołane mutacjami genowymi to przede wszystkim: hemofilia i daltonizm. Hemofilia i daltonizm dotykają głównie chłopców, kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego genu. Hemofila to brak jednego z czynników krzepnięcia krwi. Natomiast daltonizm to zaburzenia w odróżnianiu barw.

Ponadto chorobą spowodowaną mutacją genową jest fenyloketonuria, czyli defekt w rozkładaniu fenyloalaniny. Kolejna to alkaptonuria, będąca defektem w rozkładaniu tyrozyny, objawia się często zwyrodnieniami stawów. Kolejnymi chorobami są m.in. albinizm - niewytważanie melaniny (brawnika skóry), galaktozemia (defekt w rokładaniu galaktozy) objawiająca się często zaćmą, anemia sierpowata (mutacja w genie kodującym 1 z  łańcuchów hemoglobiny - beta globine), krwinki czerwone chorego przyjmują charakterystyczny kształt sierpa. Ponadto warta uwagi jest mukowiscydoza na którą w polsce choruje co 5 osoba.