Question

wypisz dwie choroby uwarunkowane mutacjami chromosomalnymi i dwie genowymi :)

Answer 1

Genowe:
-Hemofilia: Sposób dziedziczenia: recesywny, sprzężony z płcią, mutacje w genie kodującym czynnik krezpnięcia kwri, skutek mutacji: zaburzenie procesu krzepnięcia krwi, Objawy: silne krwotoki zewn. i wewn. powodujące niedokrwienie i marttwicę tkanek , sposób leczenia: podawanie leków zawierających prawidłowe białko

 

-Anemia Sierpowara: Sposób dzeidziczenia: Autosomalny, recesywny, mutacje w genie kodującym hemoglobinę. skutek mutacji: wadliwa budowa hemoglobiny i nieprawidłowe wiązanie przez nią tlenu, sierpowaty kształt erytrocytów, Objawy: niedokrwistość, uszkodzenia różnych narządów, głównie nerek, Leczenie: transuzje krwi 

Chromosomalne:

 

-Zespół Edwarda: trisomia chromosomu 18 cechy charakterystyczne: znaczny niedorozwój umysłowy, liczne ady anatomiczno-fizjologiczne, niskie osadzenie uszu,, napady drgawek, wady ośrodkowego ukł nerwowego, nieprawodłowo zbudowana czaszka, mała żuchwa, Dzieci chore żyją najczęściej kilka miesięcy

 

-Zespół Pataua : trisomia chromosomu 13 , niedorozwój umysłowy, liczne wady serca, rozszczep wargi, ubytki skóry na głowie, oczy osadzone blisko siebie, niesko osadzone izdeformowane uczy, wady w budowie oka, zwiększona liczba palców, Dzieci chore żyją bardzo krótko, 50% z nich często umiera poniżej miesiąca życia, tylko 5 % dożywa 3 roku zycia