Wyjaśnij róźnicę pomiędzy mutacjami : genową, chromosomową strukturalną, chromosomową liczbową. Podaj przykłady każdej z wymienionych mutacji i u człowieka i nazwij choroby wywoływane przez te mutacje.
Przepraszam, że powtarzam pytanie, które już kiedyś było zadane, ale odpowiedź nie jest niepełna.
Mutacja genowa - dotyczy niewielkiej zmiany w nici DNA i wyróżniamy :
1) substytucje (podstawienie) - gdy dochodzi do zamiany nukleotydów
2) insercji (wstawienie) - gdy do nici jest dodane jeden lub więcej nukleotydów
3) delecje (usunięcie) - gdy jest usuwany jeden lub więcej nukleotydów
Choroby -
pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza, albinizm, fenyloketonuria, daltonizm i hemofilia (A i B)
Mutacja chromosomowa - zmiany w dużym odcinku DNA (widoczne na poziomie chromosomów i będziemy wyróżniać :
1) delecja - gdy dochodzi do utraty odcinka chromosomu
2) duplikacji - gdy mamy podwojony odcinek chromosomu
3) inwersja - "odwrócenie" odcinka chromosomu (odbicie lustrzane)
4) translokacja - czyli przeniesienie odcinka chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu lub na inny chromosom
5) translokacja wzajemna - gdy dochodzi do wymiany odcinków między dwoma chromosomami
Choroba :
-zespół cri du chat ("kociego krzyku")
Mutacje chromosomowe liczbowe - gdy dochodzi do zmiany liczby chromosomów ,
W tę mutację możemy podzielić na 2 kategorie :
a) mutacje - aneuploidalne - czyli zmiana liczby chromosomów o jeden lub więcej chromosomów ( ale nie cała gameta - u ludzi mutacja w obrębie całej gamety jest śmiertelna)
1) nullisomie - brak chromosomów danej pary
2) monosomie - zamiast dwóch chromosomów homologicznych występuje jeden
3) trisomie - zamiast dwóch występują trzy chromosomy homologiczne
4) tetrasomie - gdy występują cztery chromosomy homologiczne
b) mutacje euploidalne - zmiana liczby chromosomów o całe genomy (ploidalność),
1) triploidy - osobnik o trzech zespołach chromosomów (3x)
2) tetraploidy - osobnik o czterech zespołach chromosomów (4x)
3)pentaploidy - czyli osobniki o pięciu zespołach chromosomów (5x)
Choroby :
trisomia chromosomu X, trisomia XXY ( zespół Klinefeltera), trisomia XYY, monosomia chromosomu X (zespół Turnera).
Przy zmianie liczby autosomów: Trisomia 13 (zespół Pataua), Trisomia 18 ( zespół Edwardsa) oraz Trisomia 21 ( zespół Downa)
Mam nadzieję, że wyczerpałem temat :)