Question

Wyjaśnij co to jest: mukowiscydoza, zespół downa, zespół patau, zespół edwardsa, kinefeltera (krótko)

Answer 1

Mukowiscydoza jest to inaczej zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosis) wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Objawy

Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Leczenie

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Leczenie ze strony układu pokarmowego polega na korygowaniu niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.

Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna (kariotyp 47,chromosom +18),jak na razie nie uleczalna.Wyróżnia się dwie postacie choroby:mozaikowa (prostsza) i złożona(gen przekazany od jednego z rodziców).Dzieci rodzą się z tą chorobą 1:8000 porodów.Choroba może być przekazywana przez rodziców bądź może być to przypadek losowy przy zapłodnieniu gdy chromosomy zaczynają się dzielić.

Statystyki są błedne.Na każdej innej stronie dowiedzieć się można że 1% dzieci dożywa roku a 2% 2 2lat.Otóż udowodnione jest w Angli że 20% dzieci statystycznie żyją 10 lat.Najczęściej chorują dziewczynki.Nie prawdą jest również i to że wiek matki ma wpływ na chorobę dziecka.

Objawy choroby:
-mała masa urodzeniowa dziecka
-przyrośnięte małżowiny uszne
-zez
-gotyckie podniebienie
-wada serca
-nachodzące na siebie palce wskazujące
-uszkodzony centralny układ nerwowy (CUN)
-brak odruchu ssania
-łyżłowate stopy
-zwiękzone napięcie mięśniowe
-rozszczep wargi
-nadciśnienie płucne
-u chłopców spotykana jest przepuklina brzuszna
-niekiedy wodogłowie,głuchota,
-bezdechy
-drgawki padaczkowe
-niska odporność
-niedokrwistość

Dziecko (indywidualnie od wad które posiada) przyjmuje leki zaleczające,pomagające w życiu codziennym.Są i takie przypadki że dziecko z ZE nie przyjmuje leków poieważ jego stan jest bardzo dobry.Najważniejszą rzeczą jest rehabilitacja i otoczenie dziecka miłością.