Wszystkie odpowiedzi na polecenia kontrolne działu 5. Zmienność organizmów i jej przyczyny" oraz 6. "Genetyka i medycyna" są to dwa krótkie działy proszę o pomoc na dole podaje o jaki podrecznik chodzi. W tym podręczniku znajdują sie na końcu działa te pytania prosze o odp do tych zadań!.
3liceum podręcznik
Biologia rozszerzona klasa 3 LO operon
"praca ziorowa pod redakcj Ewy bartnik i Waldemara Lewińskiego.
More Questions From This User See All
tamat 2 :
Genetyka to nauka o zmienności i dziedziczności cech u istot żywych. Powstała na początku XX w. kiedy odkryto na nowo zapomniane prawa Mendla, a następnie ugruntowano chromosomową teorię dziedziczności, co dało podwaliny genetyki klasycznej. Jej gwałtowny rozwój nastąpił dzięki odkryciu (1944), że materiałem genetycznym jest DNA i ustaleniu jego struktury (1953) oraz odczytaniu kodu genetycznego (1967).
Genetyka człowieka zajmuje się zagadnieniami związanymi ze zmiennością człowieka. Szeroki zakres badań oraz stosowanie różnych metod pozwala na wyróżnienie kilku jej kierunków:
- genetyka człowieka ogólna (bada genetyczne podłoże cech, mechanizmy dziedziczenia)
- genetyka człowieka molekularna (bada chemiczną strukturę pojedynczych genów i całego genomu człowieka, wyjaśnia polimorfizm DNA i zjawiska metagenezy)
- cytogenetyka (zajmuje się strukturą całego kariotypu ludzkiego i poszczególnych chromosomów, bada procesy podziałów komórkowych i efekty ich zaburzeń)
- genetyka człowieka populacyjna (opisuje populacje ludzkie pod względem puli genowej i zjawisk na nią wpływających, szuka przyczyn genetycznego zróżnicowania ras)
- genetyka medyczna (genetyka nowotworów, metageneza, genetyka wad metabolizmu, etiologia, leczenie chorób dziedzicznych, poradnictwo genetyczne)
Inżynieria genetyczna jest to nowa dyscyplina naukowa rozwijana od lat siedemdziesiątych XX w. Oznacza wszelkie3 ingerencje w strukturę genomową komórki lub organizmu mające na celu zablokowanie, zlikwidowanie, zmianę funkcji określonego odcinka DNA lub wywołanie trwałej, dziedzicznej zmiany cech genu, z wykorzystaniem np. selekcji, krzyżowania, rekombinacji DNA. Metody inżynierii genetycznej znajdują szerokie zastosowanie praktyczne, ponieważ umożliwiają produkcję określonych białek przez organizmy, które naturalnie nie są do tego zdolne. Inżynieria genetyczna oznacza też, że możemy po raz pierwszy samodzielnie „zaprojektować” organizmy żywe, bez polegania wyłącznie na przyrodzie.
Badanie procesów dziedziczenia u człowieka napotyka wiele trudności, które związane są m.in. z:
- dużą liczbą genów w genomie komórki ludzkiej
- małą liczbą potomstwa
- długim okresem pomiędzy kolejnymi pokoleniami
- dużą różnorodnością wpływów środowiskowych które obejmują oddziaływanie kulturowe i społeczne
- niebezpieczeństwem nadużyć
Ze względów etyczno-prawnych nie dopuszcza się eksperymentów genetycznych na ludziach, dlatego genetyka człowieka posługuje się specjalnymi metodami:
- analiza rodziny – metoda ta opiera się na dokładnej analizie drzewa genealogicznego rodziny z uwzględnieniem dziedziczenia danej cechy np. dziedziczna głuchoniemota, krótkowzroczność, krótkie palce, talent muzyczny.
- badania bliźniąt – wykorzystuje się olbrzymie prawdopodobieństwo genetyczne bliźniąt jednojajowych. Porównywanie cech bliźniąt jedno- i dwujajowych pozwala wyciągnąć wnioski dotyczące wpływów środowiskowych.
Wiedza genetyczna pozwala określić prawdopodobieństwo rozwinięcia się choroby u dziecka:
- u rodziców obciążonych chorobą genetyczną
- u par, które mają już jedno dziecko dziedzicznie chore
- u par spokrewnionych
- spokrewnionych par starszych wiekowo
- u par, w których kobiecie zdarzały się kilkakrotne poronienia.
Warunkiem skuteczności poradnictwa genetycznego są rodowody rodzinne zawierające informacje o zachorowaniach. Zachorowaniach tym celu stosuje się:
- test heterozygotyczności, pozwalający na stwierdzenie czy fenotypowo zdrowe osoby są nosicielami recesywnych alleli chorobowych. Podstawą badania jest fakt, że organizm heterozygotyczny mający tylko jeden normalny allel będzie syntetyzował o połowę mniej produktów danego genu.
- terapia genowa, która jest nową techniką terapeutyczną pozwalającą na łagodzenie skutków lub ewentualne wyleczenie chorób genetycznych. Jej istotą jest zastąpienie uszkodzonych genów przez geny normalne. Podejmowane są też próby usuwania zaburzeń genetycznych przez wprowadzenie pacjentom prawidłowej kopii genu, który u nich występuje w postaci uszkodzonej.
- eugenika, wykorzystując metody genetyki populacyjnej zajmuje się badaniem częstości i dynamiki rozprzestrzeniania się defektów genetycznych i wywołujących je alleli w populacjach ludzkich. Celem tych badań jest m. in. Ochrona puli genowej populacji ludzkich, określanie współzależności pomiędzy informacjami genetycznymi człowieka, problemów czynnikami środowiskowymi problemów zakresie ekspresji cech oraz rozwiązywanie problemów związanych z określeniem sposobu dziedziczenia i zapobiegania chorób genetycznych.
- badania prenatalne, pozwalają na stwierdzenie lub wykluczenie chorób u nienarodzonego dziecka. Najpopularniejszą metodą jest amniocenteza polegająca na pobieraniu kilku mil. Płynu owodniowego z pęcherza płodowego. Znajdujące się w płynie komórki pozwalają określić ewentualne zakłócenia metabolizmu oraz wszelkie mutacje.
Dziedziczenie płci oraz grup krwi także jest oparte o genetykę, ponieważ czynniki grupowe krwi oraz czynniki warunkujące płeć nie zależą od wpływów środowiskowych. Ich dziedziczenie jest zgodne z prawem Mendla.
Choroby uwarunkowane genetycznie (np. polidaktylia, hemofilia, albinizm, fenyloketonuria, pląsawica Huntingtona, zespół Downa) są następstwem mutacji w informacji genetycznej, których fenotypowe przejawy mają charakter chorobowy. Obecnie nie ma możliwości wyleczenia takich zaburzeń, lecz leczenie objawowe pozwala na znaczne złagodzenie ich skutków.
Klonowanie DNA to metoda pozwalająca na namnażanie DNA (kwasy nukleinowe) a właściwie jego odcinków, w celu wykorzystania ich do badań. Jeszcze oficjalnie nie stosuje się klonowania ludzi, jednak nie wiadomo, czy to nie nastąpi. W ostatnim czasie mówi się o bankach genów, które są już wykorzystywane dla roślin, jednak nie wiadomo, czy to dojdzie do skutku w związku z człowiekiem. Co prawda stwarza nowe perspektywy na wieczne życie, jednak nie jest to zgodne z etyką i religią.
Antygeny powierzchniowe komórek różnych tkanek, których nieidentyczność u dawcy i biorcy decyduje o odrzuceniu przeszczepu także opiera się o genetykę, jak również badania grup krwi, potrzebnej do transfuzji. Dzięki temu można przeprowadzać prawie pewne przeszczepy.
Badania serologiczne polegające na oznaczeniu we krwi dziecka, matki i domniemanego ojca cech genetycznie uwarunkowanych w zakresie układów grupowych krwinek czerwonych, białych, białek surowicy i enzymów pozwalają na stwierdzenie ojcostwa. Na podstawie wyników badań i zastosowaniu reguł dziedziczenia można wykluczyć ojcostwo, lecz nie można go potwierdzić. Badania DNA w zakresie biologii molekularnej pozwalają na wykluczenie ojcostwa jak i również na jego ustalenie z dużą dokładnością.
U kobiet w ciąży z grupą krwi Rh ujemnym przeprowadza się badania by określić czy nie nastąpi konflikt serologiczny, który ujawnia się w późnym okresie życia płodowego lub we wczesnym okresie noworodkowym.
Objawy konfliktu u dziecka:
- anemia
- żółtaczka
- pojawienie się we krwi licznych erytoblastów
Technikę badania DNA stosuje się również w sądownictwie, w identyfikacji ofiar oraz w celu ustalenia tożsamości przestępców, a także przez archeologów podczas badań szczątków. Badania te pozwalają na prześledzenie migracji ludzi.
Uzyskane geny podczas badań i eksperymentów są nośnikami instrukcji do wytwarzania wartościowych substancji, takich jak hormon insuliny, niezbędny chorym na cukrzycę (diabetykom). Bakteria oprócz wytwarzania swych własnych substancji wykorzystuje również informacje nowego genu i produkuje insulinę. Można łatwiej i taniej uzyskać takie substancje, które przedtem były rzadkie i drogie jak np. interferon, stosowany w leczeniu kilku odmian raka, czy hormon wzrostu, wykorzystywany w leczeniu karłowatości.
Genetyka stwarza nieograniczone możliwości, ma ogromne znaczenie dla życia i rozwoju biologii, pozwalając na dokładne poznanie określonych genów, choć problem potencjalnych możliwości i wynikających z nich zagrożeń budzi nieustające kontrowersje i dyskusje natury etycznej. Eksperymenty genetyczne muszą być prowadzone pod ścisłą kontrolą i w bezpiecznych warunkach. Jeśli będą prowadzone ostrożnie, to mogą przyczynić się do poprawy życia ludzi na całym świecie.
tamat pierwszy :
Zmienność oznacza procesy prowadzące do wytwarzania różnic pomiędzy osobnikami. Przyczyny tego stanu rzeczy są różne i dlatego zanalizujmy je po kolei. Generalnie zmienność można podzielić na taką, która się nie dziedziczy oraz taką, która podlega dziedziczeniu.
Zmienność:
1.Dziedziczna (modyfikacyjna)
2.Niedziedziczna
b) Rekombinacyjna
a) Mutacyjna
- Mutacje genowe
- Mutacje chromosomowe
- Mutacje genomowe
Zmienność niedziedziczna
Zmienność niedziedziczna świadczy o plastyczności organizmów. Do tej pory fenotyp traktowaliśmy jako bezpośredni skutek działania genotypu (genotyp warunkuje fenotyp). Jednakże obok genotypu drugim, nie mniej ważnym czynnikiem określającym fenotyp osobnika, jest środowisko zewnętrzne.
Załóżmy, że sportowiec zostaje wysłany na trzymiesięczny okres przygotowawczy w Himalaje. Obowiązkowe badania lekarskie wykazały, że przed wyprawą mężczyzna miał 4,2 mln erytrocytów/1mm3 krwi. Po powrocie ilość krwinek czerwonych wzrosła do 5,6 mln/mm3.
Co się stało??
DNA mężczyzny nie uległo zmianie, mimo iż dość znacznie zmienił się jego fenotyp (utrata tkanki tłuszczowej, rozwój tkanki mięśniowej). Trzeba przyjąć, iż środowisko abiotyczne (trudne warunku górskie: niska prężność tlenu, niskie temperatury, duży wysiłek fizyczny) zmodyfikowało działanie genotypu tak, że fenotyp uległ pewnemu odchyleniu – zmienność modyfikacyjna.
Istotne są tutaj trzy rzeczy:
Nabyte nowe wartości cechy nie są przekazywane potomstwu
Trwałość nabytej w taki sposób cechy zwykle zależy od warunków środowiskowych
Istnieją pewne granice zmiany wartości danej cechy – plastyczność genotypu.
Bliźniaki jednojajowe w sensie genetycznym są identyczne, różnice fenotypowe między nimi najczęściej wynikają z modyfikacji działania genotypu (siedzący tryb życia, aktywny tryb życia). Grupa krwi, czynnik Rh nie ulegną jednak zmianie pod wpływem czynników środowiskowych.
Zmienność dziedziczna
Zmienność dziedziczną dzieli się na rekombinacyjną i mutacyjną. Ten rodzaj zmienności opiera się na zjawiskach prowadzących do wytwarzania różnic w wyposażeniu genetycznym potomstwa.
Zmienność dziedziczna opiera się na zjawiskach:
Mieszania materiału genetycznego w procesach rekombinacji – zmienność rekombinacyjna.
Zmian samego materiału genetycznego, czyli mutacjach – zmienność mutacyjna.
Zmienność rekombinacyjna
Zmienność rekombinacyjna polega na tworzeniu nowych układów już istniejących alleli. Ten rodzaj zmienności powstaje na skutek rekombinacji alleli w genotypach potomstwa, w porównaniu z genotypami rodziców. Zmienność rekombinacyjna powstaje na skutek niezależnej segregacji chromosomów oraz crossing over.
Zmienność mutacyjna
Zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej. Opisane wcześniej rodzaje zmienności nie tworzyły nowej informacji genetycznej.
To tak jakby budować wciąż nowe zamki z tego samego kompletu cegieł. Mimo, iż ilość kombinacji jest ogromna, istnieją także pewne istotne ograniczenia – kształt klocków, ich ilość i ogólne przeznaczenie nie ulega zmianie. Dlatego dany zamek możę różnić się od innego (zmienność rekombinacyjna), może nieco inaczej wykorzystywać pomieszczenia (zmienność fluktacyjna), ale nadal pozsotanie zamkiem. Cegły to geny, a ich cechą charakterystyczną jest zachowanie nienaruszonej puli elementów. Inaczej mówiąc ten rodzaj zmienności wyklucza zmiany genów, tak ilościowe, jak i jakościowe.
Mutacja – nagła, skokowa zmiana materiału genetycznego, które mogą się dziedziczyć. Mutacje mają charakter losowy i bezkierunkowy (zmiany powstają bez żadnego planu i najczęściej nie sposób przewidzieć ich skutki). Nie każda mutacja się dziedziczy. Te, które zachodzą w komórkach somatycznych, zwykle nie są przekazywane potomstwu (chyba, że mamy do czynienia z rozmnażaniem wegetatywnym).
Mutacje mogą być wywołane przez różne czynniki
Mutacje samorzutne (spontaniczne) powstają bez wyraźnego czynnika fizycznego i (lub) chemicznego. Częstość zachodzenia tego typu mutacji jest bardzo mała. Mutacje spontaniczne mogą powstawać na wskutek przypadkowych błędów podczas przepisywania informacji genetycznej. Każdy proces biologiczny daje pewien odsetek błędów wynikających z samej złożoności jego przebiegu.
Mutacje indukowane powstają przy udziale czynnika fizycznego bądź chemicznego. Do czynników mutagennych zaliczyć należy przede wszystkim:
Promienie jonizujące, rentgenowskie (X) i gamma wyzwalane w czasie rozpadu pierwiastków radioaktywnych. Promieniowanie takie niesie duże porcje energii, które są pochłaniane przez składniki DNA i cząsteczki te ulegają uszkodzeniu – najczęściej rozerwaniu.
Promienie ultrafioletowe (UV). Są one szczególnie niebezpieczne dla małych organizmów oraz dla powierzchniowych warstw ciała większych, np. człowieka. Najpoważniejsze skutki wywołują fale o długości ok. 260nm, ponieważ w tym przedziale przypada maksimum absorpcji promieni przez DNA. Promienie tego rodzaju stymulują powstawanie wiązań pomiędzy pirymidynami leżącymi obok siebie w jednym łańcuchu polinukleotydowym. Szczególnie często takie połączenia tworzą się pomiędzy cząsteczkami tyminy – powstają wówczas dimery tymidynowe. Zakłócają one odczyt DNA.
Temperatura – ma wpływ na tempo rekcji i jakości pracy enzymów
Kwas azotowy – powoduje oksydacyjną dezaminację (grupy –C-NH2 przekształcane są w –C-O). W ten sposób adenina zmienia się w tzw. hipoksantynę, a cytozyna w uracyl. Ta pierwsza zachowuje się jak guanina. Ostatecznie zamiast pary AT powsatej para GC, natomiast zamiast pary CG w cząsteczkach potomnych funkcjonuje para TA.
substancje zawarte w dymie papierosowym (np. benzopiren).
Czynniki mutagenne mogą zwiększyć częstość mutacji nawet 1000-krotnie.
Mutacje różnią się skalą zmian
Zmianie może ulegać zarówno niewielki fragment DNA, jak i cały genom. Rzeczywiście mutacje mają różny zasięg, co odzwierciedla ich podstawowa klasyfikacja . Zakłada ona proste kryterium – wielkość zmiany.
Genowe (punktowe) – takie, w których zmiana sekwencji nukleotydowej odbywa się na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen. Najczęściej jest to tylko zmiana pojedynczej pary nukleotydów lub sekwencji niewiele dłuższej. Nie można ich diagnozować przy użyciu mikroskopu.
Chromosomowe – takie, w których zmianie ulega struktura jednego chromosomu. Są to mutacje o zasięgu większym niż jeden gen i mniejszym niż cały chromosom. Niektóre z takich mutacji można diagnozować metodami mikroskopii na podstawie zmian w wyglądzie chromosomów.
Genomowe – polegające na zmianie liczby kompletnych chromosomów. Tego rodzaju mutacje można stwierdzić analizując kariotyp pod mikroskopem.
Mutacje punktowe (genowe) mogą wywoływać bardzo różne efekty
Mutacje punktowe najczęściej powstają jako skutek błędu kopiowania matrycy. Wpływ na to mają czynniki mutagenne (zakłócające przebieg procesu), jak i natura samego procesu replikacji.
Mutacje wynikające z podstawienia właściwej zasady przez inną nazywamy substytucją. Podstawienie może polegać na zastąpieniu jednej puryny przez drugą (np. G przez A) lub pirymidyny przez pirymidynę (np. C przez T). Niezależnie jednak ot tego, jaki to rodzaj podstawienie, zasięg tej mutacji ogranicza się do miejsca samej zmiany. Przykładowo, jeśli błąd dotyczy jednej pary nukleotydów, zmieniona zostanie tylko jedna trójka kodująca.
Mutacje punktowe wynikają również z utraty bądź wstawienia nukleotydu. W pierwszym przypadku mówimy o delecji pary lub większej liczby par nukleotydów DNA. W drugim o insercji pary lub większej liczby par nukleotydów DNA. Z uwagi na sposób odczytu informacji genetycznej (reguły kodu genetycznego), opuszczenie (albo dodanie) pojedynczego nukleotydu zmienia ramkę odczytu od miejsca zmiany aż do końca sekwencji kodującej. Inaczej mówiąc, poczynając od miejsca defektu, wszystkie trójki zmieniają swój układ. Skutek jest taki, że poplipeptyd jest syntetyzowany, ale za miejscem zmiany włączane są zupełnie inne aminokwasy. Ostatecznie powstaje inne białko – najczęściej zupełnie bezużyteczne.
Mutacje chromosomowe najczęściej są skutkiem nieprawidłowego crossing over
Czasem czynniki mutagenne prowadzą do zakłócenia przebiegu c.o. albo do pękania chromosomów w czasie interfazy. Zdarza się też, że błędy są wynikiem przypadkowego splotu okoliczności. Tak czy inaczej dochodzi wówczas do zmiany struktury wewnętrznej chromosomu. Należy przy tym pamiętać, że zmieniony fragment zawiera najczęściej liczbe geny i dlatego skutki fenotypowe takich mutacji mogą być bardzo poważne.
Mutacje chromosomowe mogą polegać na:
Deficjencji (delecji) polegającej na utracie fragmentu chromosomu. Sytuacja taka zdarza się, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu, a jedna z powstałych części ulega degradacji i eliminacji.
Duplikacji polegającej na zdublowaniu pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd w czasie błędnego c.o.
Inwersji polegającej na obróceniu odcinka chromosomu o 180stopni.
Translokacji, czyli przeniesienia odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.
Mutacje genomowe ( zmieniają właściwą – euploidalną liczbę chromosomów
Ta kategoria obejmuje nawjwiększe zmiany materiału genetycznego. Mutacje tego typu są skutkiem zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych w czasie mejozy albo zwielokratniania całego garnituru chromosomowego. W pierwszym przypadku mówimy o aneuploidalności, w drugim zaś o autpoliploidalności, a powstałe organizmy nazywamy odpowiednio – aneuploidami albo autopoliploidami.
Organizmy aneuploidalne powstają na skutek nondysjunkcji (nierozchodzenia się) pojedynczych par chromosomów homologicznych w trakcie mejzoy. Po zapłodnieniu mogą powstać:
Monosomiki (2n-1) u osobników takich zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden (zespół Turnera)
Trisomiki (2n+1) u osobników takich zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie funkcjonują aż trzy. Trisomia często jest śmiertelna, ale w sumie osobniki tego rodzaju są bardziej żywotne niż monosomiki (zespół Downa).
Autopoliploidy to organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów. Przyczyną takich zmian może być np. brak wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty, co prowadzi do tzw. endomitotycznej poliploidyzacji. Komórka zwiększa wówczas ilość chromosomów do 4n i powstaje organizm tetraploidalny (tetraploid). Z kolei brak wrzeciona podziałowego w gametogenezie możne doprowadzić do utworzenia diploidalnej komórki rozrodczej. Po zapłodnieniu powstaje wtedy zygota, a następnie osobnik triploidalny (triploid). U zwierząt wielokomórkowych wszystkie eutopoliploidy giną najczęściej już we wczesnych fazach rozwju zarodkowego.
Mutanty powstałe z połączenia dwóch różnych genomów (pochodzących od odmiennych gatunków) nazywamy alloploidami. Krzyżówki międzygatunkowe, szczególnie wśród zwierząt, są rzadkością, a mieszańce najczęściej nie są dolne do życia. Przykład muła (potomka klaczy i osła) jest raczej wyjątkiem, jako że mieszaniec ten wykazuje wręcz większą żywotność w porównaniu z rodzicami.
Skutki mutacji da się sklasyfikować
Skutki mutacji mogą być bardzo różne. Biorąc jednak pod uwagę ich bezkierunkowy charakter, najczęściej będą to zjawiska niekorzystne. Nie zawsze tak się dzieje, dlatego ogólnie rzecz ujmując, mutacje dzieli się na:
Niekorzystne (najczęstsze). Mutacje, które ograniczają zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych, nazywamy letalnymi. Te, które zmniejszają wartość adaptacyjną osobnika tak, że w warunkach mniej korzystnych będzie ginął – warunkowo letalnymi.
Neutralne. Nie wywołujące zmian wartości adaptacyjnej osobnika. Mutacje tego typu mają duże znaczenie dla procesów ewolucyjnych.
Korzystne (najrzadsze). Zwiększają zdolność adaptacyjną osobnika