W pewnej rodzinie , posiadającej dwoje dzieci okazało się , że jedno z rodziców jest chore na chrobe Huntingtona , drugi z rodziców jest zdrowy. Jakie jest prawdopodobieństwo , że u obojga dzieci rozwinie sie ta choroba?
a) choroba ta jest autosomalna dominująca,
b) homozygoty umieraja wcześnie a choroba ujawnia się miedzy 30 a 40 rokiem życia.
a) choroba ta jest autosomalna dominująca,
b) homozygoty umieraja wcześnie a choroba ujawnia się miedzy 30 a 40 rokiem życia.
-H-allel warunkujący chorobę Huntingtona (dominuje nad recesywnym allelem h,wystarczy obecność tylko jednego allelu H ,aby choroba się ujawniła,położony jest na chromosomach ciała-autosomach)
Mówi o tym podpunkt a.
-h- allel zdrowy (recesywny-maskowany przez allel H)
Genotypy rodziców:
-Hh (chory)- skoro homozygoty (HH) umierają młodo,a choroba rozwija się między 30-40 rokiem życia, nie ma możliwości, by chory rodzic był homozygotyczny,stąd wniosek,że jest heterozygotą.
Mówi o tym podpunkt b
-hh(zdrowy )
Możliwe genotypy i fenotypy dzieci:
Hh ( 2×) - dzieci z prawdopodobieństwem zachorowania
hh ( 2×)- dzieci zdrowe
Stosunek genotypowy i fenotypowy wynosi 2:2
Bierzemy do obliczeń wszystkie możliwe opcje urodzonych dzieci :
2 może być zdrowa- prawdopodobieństwo choroby = 0 %
2 może być chora- prawdopodobieństwo choroby= 100 %
1 może być chore ,1 może być zdrowe- prawdopodobieństwo choroby = 50 %
Sumujemy wyniki i dzielimy na 2 (liczba dzieci) = 0 % + 100 % + 50 % = 150 : 2 = 75 % (tyle wynosi prawdopodobieństwo zachorowania obojga dzieci )