Question

Scharakteryzuj choroby genetyczne:

1. Zespół Downa,

2. Zespół Turnera ,

3. Zespół Klinefeltera,

4. Mukowiscydoza,

5.Anemia sierpowata,

6. Albinizm,

7. Pląsowica Huntingtona.

-Objawy i pary chromosomów.

Dam najj...

Z góry dziękuję.

Answer 1

1.Zespół Downa : trisomia 21 pary chromosomów objawy: niedorozwój umysłowy i fizyczny, chrakterystyczne rysy twarzy (zdformowanie powieki, powiększony język), zmienione linie dłoni.Spodób dziedziczenia jest autosomalny

 

2.Zespół Turnera: Obecność tylko jednego chromosomu X Objawy: Bezpłodność oraz często wady serca i niski wzrost. SPosób dziedziczenia Heterosomaly,

 

3.Zespół Klinefeltera:Obecnośc dodatkowego chomosomu X u chłopców Objawy: wyzoski wzrost oraz kobieca budowa ciała, często występuje bezpłodność, lekkie upośledzeie umysłowe D. SPosób dziedziczenia Heterosomalny

 

4Mukowizcydoza : Mutacja w genie , którego produkt związay jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia oraz bywają zaburzenia w działaniu trzustki  Objawy: Chory w zależności od indywidualnych uwarunkowań dożywa średnio 25 lat , leczenie polega na podaniu preparatów upłynniających śluz w płucach Sposób dziedziczenia REcesywna autosomalna

 

5.Anemia sierpowata: Transwersja (Adenina na Tiamine) w genie kodującym beta globinę hemoglobiny, w efgekcie zmniejszona pojemność tlenowa erytrocytów. Pbjawy: Leczenie : transfuzje krwi, heterozygoty nie chorują (mutacja rzadka u razy białej), erytrocyty w kształcie sierpa, w układzie homozygotycznym często konczy sięśmiercią . Sposób dziedziczenia  Recesywny autosomalny.

 

6,Albinizm  zaburzeie w wytwarzaniu melaniny, skóra biała bardzo wrażliwa na słonce. sposób dziedziczenia recesywny autosomalny.

 

7 Pląsownica Huntingtona: mutacja w genie białka występującego w mózgu, zabyurzenia w ruchu i otepienie. Sposób dziedziczenia dominujący autosomalny.

 

Answer 2

1. Zespół Downa : 
zespół wad wrodzonych spowodowanych przez obecność dodatkowego chromosomu 21. Choroba powstała od nazwiska lekarza, który ją opisał - Johna Downa. U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni, a pozostałe dzieci charakteryzują sie głównie płaską twarzą i małymi oczami.

2.   Zespół Turnerazespół wad wrodzonych spowodowany brakiem jednego z chromosomów X. W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy : uboga mimika, krótka szyja, nadmiar skóry

3.  Zespół Klinefeltera

grupa chorób spowodowanych obecnością przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X.  Główne cechy tej choroby to: brak owłosienia na twarzy, małe jądra u mężczyzn

4.  Mukowiscydoza

Jedna z najczęstszych chorób genetycznych polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Powoduje zmiany głównie w  układzie oddechowym.  Jej główną cechą jest przewlekły kaszel.

 5. Anemia sierpowatarodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny.Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej.Ten typ anemii jest rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce

6. Albinizm
Inaczej bielactwo.  brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce oka. Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi

7.  Pląsowica Huntingtona

choroba genetyczna działająca w układzie nerwowym.Objawami choroby są niekontrolowane ruchy. Choroba ujawnia się w późnym wieku. 

 Objawy i pary chromosomów.
nie za bardzo wiem o co w tym chodzi, wiem tylko tyle że chromoson to forma materiału genetycznego.