Question

Scharakteryzuj choroby genetyczne: albinizm, mukowiscydoza, choroba Huntingtona, zespół Downa, anemia sierpowata, hemofilia, daltonizm.

Answer 1

CHOROBY GENETYCZNE

Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem obecności mutacji lub grupy mutacji w materiale genetycznym. Jeśli nieprawidłowość w zapisie informacji, służącej komórkom do prawidłowego funkcjonowania, nie zaszła tylko w jednej komórce ciała (jak np. w przypadku nowotworów), to choroba genetyczna ma dwie poważne konsekwencje:

może zostać przekazana potomstwu (choć nie musi, bo potomstwo dostaje tylko połowę materiału genetycznego od każdego z rodziców)

jest bardzo odporna na pełne wyleczenie, bo mutacja zapisana jest na trwałym nośniku (DNA), obecnym we wszystkich komórkach ciała (choć ostatnio rozwijane są metody usuwania mutacji tzw. terapią genową)

Obecnie znamy około 3500 różnych chorób genetycznych. Dzielimy je na 3 główne kategorie:

jednogenowe - będące wynikiem mutacji w jednym tylko genie

wieloczynnikowe - będące wynikiem mutacji w wielu genach, połączonych zwykle z działaniem anormalnych czynników środowiskowych. Takimi chorobami są np.: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca i otyłość

chromosomowe - będące wynikiem mutacji na poziomie całych pakietów informacji genetycznej, np.: braku jednego chromosomu (zespół Turnera) lub obecności dodatkowego chromosomu (np. zespół Downa)

W niniejszym artykule skupimy się na jednogenowych chorobach genetycznych i omówimy te najbardziej powszechne lub znane.

Aby zrozumieć dalszy tekst należy wiedzieć, że człowiek jest organizmem diploidalnym, co znaczy, że posiada po 2 kopie każdego genu. Wyjątkiem są tutaj geny chromosomów płciowych X i Y (czyli nieautosomalnych) u płci męskiej. Jako, że płeć ta ma tylko jeden chromosom X i jeden Y (kobiety mają XX), to wszystkie geny tych chromosomów płciowych mają tylko jedną kopię.

ACHONDROPLAZJA - jest wynikiem mutacji w genie 3 receptora czynnika wzrostu fibroblastów, co skutkuje nieprawidłowościami w rozwoju chrząstek i kości. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, dominujący, co znaczy, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (od matki albo od ojca), aby pojawiły się objawy choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci.

Ludzie chorzy na achondroplazję mają niski wzrost, krótkie kończyny, krótkie palce i dużą głowę z wydatnym czołem.

ALBINIZM - zbiorcza nazwa grupy chorób, które są wynikiem mutacji w którymś z genów odpowiadających za produkcję lub rozmieszczenie naturalnego barwnika - melaniny. Sprawia to, że osobniki cierpiące na albinizm nie mają barwnika w tęczówce oka, włosach i skórze (rzadziej tylko w tęczówce), a więc ich skóra i włosy są białe, a oczy niebieskie lub czerwone (od naczyń krwionośnych). Brak melaniny skutkuje nadmierną wrażliwością na promienie UV światła słonecznego (stany zapalne, zrogowacenia).

Choroba zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, co znaczy, że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu (jedna od matki, jedna od ojca), aby pojawiły się objawy choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci.

ANEMIA SIERPOWATA - jest wynikiem mutacji w genie β-globiny - białka składowego barwnika krwi: hemoglobiny. Zmutowana hemoglobina ma mniejsze powinowactwo do tlenu i łatwiej polimeryzuje. Proces polimeryzacji ma wpływ na kształt czerwonych ciałek (erytrocytów), który staje się sierpowaty. Sierpowate krwinki mają tendencję do rozpadania się, co prowadzi do anemii.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny.

Trzeba tu nadmienić, że heterozygoty (ludzie z jedną zmutowaną kopią) mają we krwi sierpowate erytrocyty, ale nie prowadzi to do objawów anemii. Poza tym, ludzie ci są w znacznym stopniu odporni na malarię, co jest przyczyną wzrostu częstości mutacji anemii sierpowatej tam, gdzie występuje malaria (środkowa i zachodnia Afryka).

DALTONIZM (deuteranopia) - nazwa tej choroby pochodzi od angielskiego chemika - Johna Daltona, który jako pierwszy opisał u siebie objawy daltonizmu w 1794 roku.

Daltonizm jest zazwyczaj wynikiem mutacji w barwniku siatkówki oka, odpowiedzialnym za detekcję zieleni. Wskutek tego, ludzie z daltonizmem nie odróżniają barwy czerwonej od zielonej (postrzegają zieleń jako czerwień).

Zaburzenie to dziedziczy się w sposób recesywny i sprzężony z chromosomem X (gen barwnika na chromosomie X), co znaczy, że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu, aby pojawiły się objawy choroby u kobiety i tylko jednej zmutowanej kopii - by wystąpiły objawy u mężczyzny (ma on tylko jeden chromosom X). Nietrudno zatem zgadnąć, że kobiety chorują na daltonizm rzadziej, bo spotkanie się 2 mutacji w jednym osobniku jest mniej prawdopodobne niż wystąpienie jednej.

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A - jest to nieuleczalna choroba, będąca wynikiem mutacji w genie dystrofiny - ważnego białka osadzonego w błonie komórkowej komórek mięśni. Skutkiem braku funkcjonalnej dystrofiny jest postępujący zanik mięśni. Chorzy zazwyczaj nie dożywają 30 roku życia.

Podobnie jak daltonizm, dystrofia Duchenne'a dziedziczy się w sposób recesywny i sprzężony z chromosomem X.

FENYLOKETONURIA - choroba spowodowana mutacją w genie enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej. Jej skutkiem jest akumulacja w organizmie aminokwasu - fenyloalaniny, który w postaci metabolitu - fenylopirogronianu, osiąga znaczne stężenia w moczu.

Fenyloketonurię można z powodzeniem leczyć za pomocą diety ubogiej w fenyloalaninę i bogatej w inny aminokwas - tyrozynę. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, u chorych występują objawy niedorozwoju umysłowego, padaczki i psychoz.

Podobnie jak albinizm, fenyloketonuria dziedziczy się w sposób autosomalny i recesywny.

GALAKTOZEMIA - zbiorcza nazwa grupy pokrewnych chorób, wynikających z braku enzymów katalizujących przemianę monocukru: galaktozy w glukozę. Jeśli pokarm chorego zawiera dużo galaktozy lub laktozy (dwucukier: glukoza + galaktoza), to galaktoza osiąga we krwi niebezpieczne stężenia, które prowadzą do uszkodzeń wątroby i mózgu, niewydolności nerek oraz zaćmy.

Najlepszym sposobem na leczenie galaktozemii jest spożywanie pokarmów ubogich w laktozę i galaktozę. Podobnie jak fenyloketonuria, galaktozemia dziedziczy się w sposób autosomalny i recesywny.

HEMOFILIA - zbiorcza nazwa grupy chorób powodowanych brakiem jakiegoś funkcjonalnego czynnika krzepnięcia (VIII, IX lub XI). Najczęściej występuje tzw. hemofilia A, w której brak czynnika VIII (90% przypadków).

Objawami hemofilii są uciążliwe krwotoki, nawet po niewielkich urazach oraz krwawienia do stawów i tkanek miękkich.

Chorobę leczy się przez dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia. Podobnie jak daltonizm, dziedziczy się ona w sposób recesywny i sprzężony z chromosomem X.

MUKOWISCYDOZA - najczęstsza jednogenowa choroba genetyczna. Prawdopodobieństwo urodzenia się żywego dziecka z tą chorobą wynosi 1/2500. Spowodowana jest mutacją w genie CFTR kodującym białko śródbłonowe, będące kanałem dla jonów chlorkowych.

Głównymi objawami mukowiscydozy są: produkcja gęstego, lepkiego śluzu zatykającego oskrzela i przewody trzustkowe, suchy i uciążliwy kaszel oraz produkcja słonego potu (bogatego w chlorki i jony sodu).

Leczenie choroby jest trudne i polega na ciągłym łagodzeniu objawów. Dziedziczy się ona w sposób autosomalny i recesywny.

PLĄSAWICA HUNTINGTONA - choroba genetyczna pojawiająca się zazwyczaj u ludzi po 35 roku życia. Jest ona wynikiem mutacji w genie huntingtyny - białka występującego w neuronach. Zmutowana forma huntingtyny akumuluje się w komórkach nerwowych i z czasem doprowadza do ich śmierci. Największe ubytki dotyczą kory mózgowej i jądra ogoniastego.

Chorzy mają następujące objawy: nieskoordynowane ruchy (pląsawicze), zaburzenia intelektu, zmiany osobowości i skutkiem mutacji w białku otoczki jądra komórkowego - laminy A. Białko to współodpowiada za prawidłową strukturę i funkcję jądra komórkowego.

Objawy choroby można w skrócie ująć jako: szybko starzejące się dziecko. Dzieci z progerią mają zmarszczki na skórze, są łyse, wątłe i niskie. Mają wydatne czoło i wyłupiaste oczy. Umierają w wieku od 7-29 lat.

Wyjaśnienie:

POZDRAWIAM SERDECZNIE

MYSLE ZE POMOGŁAM