Question

referat : temat Genetka.

wszystko o genetyce np gdzie jest wykorzystywana .. itp .

na kartkę A4 . Dziękuję .

Answer 1

Organizm człowieka, tak jak innych kręgowców, rozwija się z jednej zapłodnionej komórki jajowej przechodzącej wiele podziałów, dając miliony nowych komórek zarodkowych, podczas których każdej komórce potomnej przekazywane są identyczne grupy genów.W wyniku kolejnych podziałów i regulacji na poszczególnych etapach podziału komórki stopniowo zmieniają się i ostatecznie powstają z nich komórki o różnych fenotypach, lecz takim samym genotypie, np.: męśniowe, nerwowe, barwnikowe i inne.

 

Różnicowanie komórek rozpoczyna się już na etapie bruzdkowania, gdzie blastomery to komórki totipotencjalne- najbardziej pierwotne komórki, mogące różnicować się do każdego typu komórek organizmu, zdolne do jego wykształcenia w całości. Różnicujące się komórki możemy podzielić kolejno na totipotencjalne, pluripotencjalne, multipotencjalne i unipotencjalne. Ich przekształcanie się ilustruje schemat. (czytanie różnicowania ze slajdu, a także procesy od zapłodnienia-omówienie)

 

W rozwoju embrionu ważną rolę odgrywa kilka procesów, między innymispecyfikacja osi, tworzenie planu i organogeneza. Tworzenie planu to seria zdarzeń, w których zróżnicowane komórki są aranżowane przestrennie, tworząc tkanki i narządy. Interakcje między tymi komórkami zachodzą przy udziale np.:indukcji, mającej miejsce gdy komórki jednego rejonu zarodka wywierają wpływ na organizację i różnicowanie komórek w innym rejonie. Natomiast organogenezamoże rozpocząć się dopiero po określeniu osi i specyfikacji biegunowości. Każdy z tych procesów kontrolowany jest przez szereg białek dostarczających sygnałów i tworzących struktury konieczne do prawidłowego rozwoju embrionu.

Proces, w którym uporządkowane układy zróżnicowanych komórek tworzą tkanki i narządy jest nazywany rozwojem według planu, powstającym podczas embriogenezy. Składa się z etapów:

1.      Określenie komórek w danym rejonie.

2.      Ustanowienie centrów sygnalizacyjnych zapewniających informację pozycyjną.

3.      Różnicowanie komórek w danym rejonie w reakcji na dodatkowe bodźce.

Aby mogło wystąpić tworzenie tkanek i narządów, komórki i tkanki komunikują się między sobą używając wielu szlaków komunikacji.

 

Za różnorodność morfologiczną i fizjologiczną pomiędzy komórkami odpowiedzialne są czynniki wpływające na regulację funkcji genu przez długotrwałą represję części genomu. Do tych czynników regulacyjnych można zaliczyćhormony, czynniki wzrostu, enzymy, jony, czynniki indukcyjne, czynniki transkrypcyjne DNA i inne. Geny potrzebne do prawidłowego rozwoju kodują wiele różnych produktów, w tym cząsteczki sygnalizujące np parakrynne i ich receptory, czynniki transkrypcji DNA, składniki substancji międzykomórkowej, enzymy, układy transportowe, białka substancji międzykomórkowej EMP i inne. Każdy z tych mediatorów genetycznch ulega ekspresji w połączeniu z przestrzennie i czasowo nakładającymi się schematami kotrolującymi różne procesy rozwojowe. Mutacje w genach tych są najczęstszą przyczyną wad rozwojowych u ludzi, niektóre bywają nawet letalne.

 

Parakrynne cząsteczki sygnalizacyjne

Są to białka mogące dyfundować na krótkie odległości celem indukowania interakcji pomiędzy sąsiadującymi komórkami. Homologiczne ze sobą cząsteczki parakrynne są wykorzystywane w całym świecie zwierząt. Jak dotąd opisano cztery główne ich rodziny.

1.      Rodzina czynników wzrostu fibroblastów – FGF.

2.      Rodzina Hedgehog.

3.      Rodzina Wingless (WNT).

4.      Rodzina transformującego czynnika wzrostu beta – TGF beta.

Geny WNT kodują wydzielnicze glikoproteiny biorące udział w szerokiej gamie procesów rozwojowych, np.: tworzeniu się mózgu, mięśni, gonad i nerek. Natomiast w skład elementów rodziny supergenów TGF wchodzi między innymi rodzina białka morfogenetycznego kości BMP., mająca zdolność do indukowania tworzenia kości.

 

Czynniki transkrypcyjne DNA

Także mają wpływ na kształtowanie się tkanek i narządów, istnieje wiele różnych rodzin tych czynników o wspólnych właściwościach, odgrywających podstawowe role w kontrolowaniu rozwoju np.: geny homeotyczne takie jak rodziny HOX, PAX, EMX, MSX, geny zawierające HMG np.: rodzina SOX oraz rodzina T-box. I tak np.: gen SOX 9 ulega ekspresji w grzebieniach płciowych obu płci, ale u mężczyzn jego ekspresja zostaje zwiększona, a u kobiet zmniejszona przed różnicowaniem się gonad. Reguluje on także tworzenie się chrząstki i ekspresję genu kolagenu. Geny homeotyczne określają wzorzec organogenezy

 

Neurulacja

Neurulacja jest to proces tworzenia rynienki cewy nerwowej w ontogenezie. Jest to kluczowe zdarzenie w rozwoju, ponieważ inicjuje organogenezę i dzieli ektodermę na trzy różne populacje komórek:

1.      Cewę nerwową, z której powstanie mózg i rdzeń kręgowy.

2.      Naskórek.

3.      Komórki grzebienia nerwowego.

W jego powstanie zaanagażowany jest mechanizm indukcji.

Naturalne komórki grzebienia przemieszczają się z nabłonka nerwowego wzdłuż określonych szlaków do tkanek, w których dochodzi do ich różnicowania na np neurony czuciowe, melanocyty, neurony jelita cienkiego i komórki mięśni gładkich.

 

Istotnym procesem w początkach kształtowania się narządów i tkanek jest indukcja poszczególnych części mezodermy podczas bruzdkowania i gastrulacji.Mezoderma grzbietowa różnicuje się na elementy tworzące kościec osiowy, kończyn, mięśnie szkieletowe i tkankę łączną skóry. Mezoderma pośredniatworzy nerki i układ moczowo-płciowy. Mezoderma blaszki bocznej różnicuje się na serce, tkankę łączną trzewi i elementy tkanki łącznej owodni i kosmówki. Zmezenchymy wywodzą się także mięśnie oczu i głowy. Do induktorów tych procesów należą: białko beta- katenina, aktywująca m.in gen homeotyczny Siamois, indukujący tworzenie struktur grzbietowych; czynniki wzrostu tj. FGF, kontrolowany przez gen Brachyury i indukujący mezoblast typu brzusznego i bocznego; TGF beta, aktywiny, białko Vg1 i białka BMP regulujące proliferację, migrację, różnicowanie się komórek i tkanek kostnych. Białka te indukują też tworzenie grzbietowych struktur mezodermalnych np. mięśni. BiałkoBMP 4 indukuje formowanie mezodermy brzusznej i nabłonka. Natomiast procesem charakterystycznym dla struktur wywodzących się z endodermy tj elementy ukł. pokarmowego (trzustka, pęcherz moczowy, wątroba) oddechowego, narządy wewnętrzne i płuca jest pączkowanie i rozgałęzianie, kontrolowane przez czynniki wzrostu fibroblastów FGF, białka morfogenetyczne kości BMP i ich receptory.

 

Tworzenie narządów i kończyn, czyli organogeneza następuje po gastrulacji. Wiele z białek wykorzystywanych podczas tego procesu to te same białka, które uczestniczyły wcześniej w rozwoju embrionalnym. Jednak kilka genów dotąd nieczynnych transkrypcyjnie uaktywnia się. Jednym z najważniejszych procesów różnicowania się komórek jest tworzenie się układu nerwowego, mające miejsce już podczas gastrulacji. Formowanie się osiowego układu nerwowego wymaga obecności co najmniej dwóch induktorów, takich jak aktywina, która indukuje syntezę białka Myod, które jest wczesnym wskaźnkiem różnicowania mięśniowego, oraz białko Noggin, które indukuje syntezę białek tkanki nerwowej w ektodermie, gdzie jest induktorem struktur grzbietowych, nerwowych. Na tworzenie się układu nerwowego wpływają także chordyna i folistatyna. Syntezę chordyny aktywują czynniki transkrypcyjne goosecoid. Hamowanie różnicowania nerwowego może być powodowane przez białko BMP 4, jednak może być ono zniesione przez białka Noggin i chordynę. W procesach różnicowania neuronów ważną rolę odgrywają geny takie jak pax-3, pax-6, shh, ulegające ekspresji w splaryzowanych ścianach cewy nerwowej. Markerem różnicowania się multipotencjalnych neuroblastów w neurony jest białko Match.

 

 

Niektóre wady wrodzone sa powodowane przez mutacje w genach kodujących składniki szlaków kontrolujących rozwój. Szlaki te charakteryzują się dużą zachowawczością wśród różnych gatunków zwierząt. Badania nad modelami zwierzęcymi są zatem nieocenione w rozumieniu rozwoju człowieka. (badania genetyczne, zastosowanie w biotechnologii- wzmianki) Drosophila melanogaster jest organizmem u którego najlepiej poznano mechanizmy genetycznej kontroli rozwoju zarodka. Jego geny tworzą ścisłą hierarhię, w której geny wyższej kategorii regulują aktywność genów podrzędnych. (hierarhię tę obrazuje schemat- omówienie)

Geny homeotyczne decydują o prawidłowym zróżnicowaniu każdego segmentu, zgodnie z jego pozycją w osi przednio-tylnej.

Answer 2

http://pl.wikipedia.org/wiki/Genetyka