Física, química, matemáticas, biología, biotecnología, geología… ¿Cuál es la disciplina científica más importante? Son innumerables los debates que se han establecido entre los defensores de cada rama de la ciencia para establecer su supremacía. ¿Quién tiene razón? Hoy les daré mi opinión basándome en un caso real. Triste, pero real.
Natalia es una niña de Murcia que sufre la enfermedad rara de Niemann-Pick, una patología hereditaria autosómica recesiva cuya prevalencia es de un caso cada ciento cincuenta mil nacimientos. A pesar de que existen cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick (A, B, C y D), y que cada tipo involucra diferentes órganos causando distintos síntomas, solamente vamos a hablar de la patología de Natalia: la tipo C. Esta enfermedad rara se caracteriza por un deterioro neurológico progresivo y es causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 que codifican proteínas implicadas en la normal regulación del tráfico lipídico intracelular.
El hecho de que exista un problema en el trasporte de lípidos, debido a una alteración GENÉTICA, provoca que algunos de ellos, como es el caso del colesterol, se acumulen peligrosamente en gran cantidad de tejidos y órganos como hígado, bazo y cerebro. ¿Y esto es un problema? Enorme. Todo este proceso da lugar a que aparezcan, principalmente en niños de edad escolar, síntomas muy dispares como dificultad para mover las extremidades, esplenomegalia, hepatomegalia, dificultades de aprendizaje y declive intelectual, convulsiones, mala pronunciación, habla irregular, etc. De hecho la esperanza de vida se encuentra alrededor de los seis años. Para intentar revertir este problema la MEDICINA ha intentado todo tipo de estrategias pero a día de hoy la enfermedad de Niemann-Pick tipo C no tiene cura.
Física, química, matemáticas, biología, biotecnología, geología… ¿Cuál es la disciplina científica más importante? Son innumerables los debates que se han establecido entre los defensores de cada rama de la ciencia para establecer su supremacía. ¿Quién tiene razón? Hoy les daré mi opinión basándome en un caso real. Triste, pero real.
Natalia es una niña de Murcia que sufre la enfermedad rara de Niemann-Pick, una patología hereditaria autosómica recesiva cuya prevalencia es de un caso cada ciento cincuenta mil nacimientos. A pesar de que existen cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick (A, B, C y D), y que cada tipo involucra diferentes órganos causando distintos síntomas, solamente vamos a hablar de la patología de Natalia: la tipo C. Esta enfermedad rara se caracteriza por un deterioro neurológico progresivo y es causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 que codifican proteínas implicadas en la normal regulación del tráfico lipídico intracelular.
El hecho de que exista un problema en el trasporte de lípidos, debido a una alteración GENÉTICA, provoca que algunos de ellos, como es el caso del colesterol, se acumulen peligrosamente en gran cantidad de tejidos y órganos como hígado, bazo y cerebro. ¿Y esto es un problema? Enorme. Todo este proceso da lugar a que aparezcan, principalmente en niños de edad escolar, síntomas muy dispares como dificultad para mover las extremidades, esplenomegalia, hepatomegalia, dificultades de aprendizaje y declive intelectual, convulsiones, mala pronunciación, habla irregular, etc. De hecho la esperanza de vida se encuentra alrededor de los seis años. Para intentar revertir este problema la MEDICINA ha intentado todo tipo de estrategias pero a día de hoy la enfermedad de Niemann-Pick tipo C no tiene cura.
Es la ciencia ya que la biología solo es una rama de la ciencia