Question

Przygotuj opis 10 wybranych chorób genetycznych. Przy KAŻDEJ z nich podaj nazwę, jej przyczynę oraz objawy. Ma być 10 z tym wszystkim co podałem, inaczej nawet nie piszcie.
Czas do 08.01.2015 8rano

Answer 1

Zespół DOWNA - mongolizm - trisomia chromosomu 21

Przyczyny:
Zespół Downa jest aberracją chromosomową, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Najczęściej trisomia jest efektem zaburzenia mejozy w komórce jajowej. Może także być skutkiem nieprawidłowych podziałów zygoty powstałej po zapłodnieniu.

Objawy:
Najpoważniejszym symptomem choroby jest niepełnosprawność umysłowa. Iloraz inteligencji zwykle nie przekracza 50. Występują także charakterystyczne cechy wyglądu twarzy pozwalające rozpoznać chorobę. Szpary powiekowe skierowane są skośnie, kąciki ust opuszczone są ku dołowi, nos jest mały, a profil twarzy płaski. Dzieci mają krótką szyję i głowę, a także nisko osadzone uszy.

Zespół TURNERA - monosomia chromosomu X

Przyczyny:
Zespół Turnera jest aberracją chromosomową, której przyczyną jest monosomia chromosomu X u kobiety. Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.

Objawy:
Symptomy choroby można podzielić na kilka podstawowych grup:

charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krępa budowa ciała, skąpe owłosienie pachowe i łonowe, szeroka klatka piersiowa, niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych, krótka szyja oraz koślawość kości. Często występuje osteoporoza. niewydolność jajników. zaburzenia wzrostu. wady narządów wewnętrznych: serca, kości śródręcza, piszczeli, kości czaszki, nerek oraz podniebienia. nieznaczna niepełnosprawność umysłowa dotycząca około 5% pacjentek.

Zespół KLINEFELTERA

Przyczyny:
Choroba jest aberracją chromosomową spowodowaną obecnością dodatkowego chromosomu X. Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.
Objawy:
Z uwagi na brak charakterystycznych symptomów choroby u chłopców przed okresem dojrzewania zespół Klinefeltera zwykle jest rozpoznawany u dorosłych mężczyzn. Cechy kliniczne specyficzne dla zespołu Klinefeltera to wysoki wzrost, słaby zarost na twarzy, wydłużone kończyny górne, sylwetka typ kobiecego, słabo rozwinięte mięśnie, a także niewielkie owłosienie pachowe i łonowe.

Zespół EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Przyczyny:
Zespół Edwardsa jest aberracją chromosomową która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 18. Najczęściej trisomia 18 jest efektem zaburzenia mejozy w komórce jajowej.

Objawy:
Noworodki z zespołem Edwardsa charakteryzują się niską masą urodzeniową, a także cechy dysmorfii takie jak: małogłowie, nisko osadzone i zniekształcone uszy, łukowato wygięte stopy, krótka szyja, zaciśnięte pięści oraz nakładanie się palców ręki. Często występują wady wrodzone nerek, serca oraz przewodu pokarmowego. Około 30% dzieci z zespołem Edwardsa umiera w trakcie pierwszego miesiąca życia, tylko 10% przeżywa pierwszy rok.

Zespół ANGELMANA

Przyczyny:
Zespół Angelmana jest spowodowany skróceniem ramienia krótkiego chromosomu 15. Nieprawidłowy chromosom jest pochodzenia matczynego.

Objawy:
Pacjentów dotkniętych zespołem Angelmana cechują głównie objawy neurologiczne: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, słaby rozwój mowy, nadmierne napięcie mięśniowe oraz drgawki. Potoczna nazwa choroby – zespół szczęśliwej kukiełki (happy puppet syndrome) pochodzi z charakterystycznego chodu przypominającego marionetkę oraz częstym uśmiechaniem się. Dla zespołu Angelmana charakterystyczne są też cechy dysmorficzne twarzy: duże usta, duża żuchwa, szeroko rozstawione gałki oczne oraz wystający język.

Zespół MARFANA

Przyczyny:
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mutacja genów zlokalizowanych na chromosomie 15 skutkuje nieprawidłową budowy fibryliny. W efekcie dochodzi do uszkodzenia włókien sprężystych oraz substancji podstawowej tkanki łącznej.

Objawy:
Pacjentów dotkniętych zespołem Marfana cechuje wysoki wzrost, szczupła sylwetka oraz nadmiernie długie palce rąk i stóp. Klatka piersiowa ma kształt lejkowaty, skóra chorych jest nadmiernie elastyczna. Ponadto występują wady narządowe takie jak podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, wady wrodzone serca, tętniaki aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej oraz przepukliny. Stawy charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów oraz skłonność do rozwoju choroby zwyrodnieniowej.

MUKOWISCYDOZA - zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis, CF)

Przyczyny:
Przyczyną choroby jest mutacja w genie CFTR na chromosomie 7, co w efekcie doprowadza do zakłócenia transportu jonów przez błony komórkowe nabłonków oraz błony organelli wewnątrzkomórkowych gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Powstaje lepki śluz zalegający w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
Objawy:
Wszystkie objawy choroby wynikają z gromadzenia się gęstego śluzu. Pojawia się męczący, uporczywy kaszel zwykle najbardziej nasilony w godzinach porannych, odkrztuszanie śluzowej lub ropnej plwociny, zmniejszona tolerancja wysiłku, zwiększenie przednio-tylnego wymiaru klatki piersiowej, paznokcie zegarkowe, palce pałeczkowate, przewlekły, ropny katar, polipy nosa.

ACHONDROPLAZJA

Przyczyny:
Achondroplazja uwarunkowana jest autosomalnie dominująco. Jest spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie 4, w efekcie dochodzi do zaburzenia budowy receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3).

Objawy:
Do charakterystycznych symptomów choroby zalicza się: skrócenie kończyn, małe dłonie, duża głowa z wysokim czołem oraz nadmierna lordoza lędźwiowa. Wysokość ciała dorosłych mężczyzn wynosi średnio 132 cm, a kobiet 123 cm. Badanie radiologiczne pozwala stwierdzić małe trzony kręgów, wąski kanał kręgowy oraz zmniejszenie talerzy biodrowych. Pacjenci dotknięci achondroplazją poza nieprawidłową budową kośćca nie posiadają innych wad wrodzonych, także ich rozwój jest prawidłowy.

Hemofilia (krawiączka)

Przyczyny:
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Oznacza to, że chorują mężczyźni a kobiety są nosicielkami.
Objawy:
W ciężkiej postaci hemofilii gdzie stężenie czynnika krzepnięcia krwi jest niższe niż 2 % (wartość prawidłowa 50-150%) pierwsze objawy pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Występują wylewy podskórne krwi, krwawienia do stawów (powodujące artropatię), krwawienia do mięśni mogące skutkować niedowładami, krwawienia z nosa i migdałków (po urazach i podczas infekcji), krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej oraz z przewodu pokarmowego, krwiomocz.

FENULOKETONURIA (phenyloketonuria - PKU)

Przyczyny:
Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Istotą choroby jest brak aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. W efekcie dochodzi do gromadzenia w organizmie fenyloalaniny i jej metabolitów mogących doprowadzić do uszkodzenia mózgu.
Objawy:
Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero w 3 miesiącu życia dziecka. Należą do nich; zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wymioty, wysypki skórne, jaśniejsza karnacja. Mogą wystąpić również: drgawki, nadpobudliwość, małogłowie, osłabienie napięcia mięśniowego.