przyczyny i bjawy
zespół downa
turnera
Klinefeltera
dystrofia mięśniowa
anemia sierpowata
mukowiscydoza
hemoifia ...
pilnie.. proszę bo to mam na jutro.. może być opisane tylko że
Fenyloketonuria
osobno przyczyny ai osobno objawy..
albo w myślnikach też osobno .
te 6..proszę.bardzo proszę
More Questions From This User See All
zespół downa
przyczyna - wada genotypu człowieka, która spowodowana jest obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu (trisomia)
objaw (charakterystyczne cechy osób z zespołem Downa) - spłaszczona potylica lub małogłowie, spłaszczona nasada nosa, drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, wąskie, krótkie usta
zespół turnera
przyczyna- uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części (choroba dotyka dziewczynek)
objaw-słabo zaznaczone cechy żeńskie, niski wzrost, bezpłodność
zespół Klinefeltera
przyczyna -grupa chorób spowodowanych obecnością przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
objaw - wysoki wzrost, słabiej rozwinięte mięśnie, ograniczone owłosienie ciała, kobieca sylwetka
dystrofia mięśniowa (zanik mięśni)
W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych.
Najczęściej mięśnie tułowia ulegają zwyrodnieniu.
anemia sierpowata
przyczyny -rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny
objawy - anemii towarzyszą napady bólów kości i stawów, a także porażenia. Zwiększa się tak że ryzyko infekcji niebezpiecznych dla życia.
mukowiscydoza
przyczyny - Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR
objawy - przewlekły i napadowy kaszel, nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową, skręt jelita w okresie płodowym, krwioplucie
hemofilia
przyczyny -grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia
ojawy - krwawienia podskórne (tzw siniaki),krwiomocz, krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa
Fenyloketonuria
przyczyny - wrodzona choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny
objawy - pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi,zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów.
Zespół Downa
Przyczyny: aberracja chromosomowa liczbowa (mutacja liczby chromosomów). W kariotypie osobnika z zespołem Downa stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu 21 pary (trisomia)
Objawy: niski wzrost, hipotomia mięśniowa, skośne ustawienie szpar powiekowych, duży język, szeroka twarz, płaska kość potyliczna; często występują wady narządowe, np. serca, układu moczowego; upośledzenie umysłowe, pogodne usposobienie, zdolności do naśladownictwa.
Zespół Turnera
Przyczyny: aberracja chromosomowa liczbowa. W kariotypie osób z zespołem Turnera stwierdza się brak jednego z chromosomu płci (Y) dlatego osoby z zespołem Turnera to kobiety
Objawy: niski wzrost, bezpłodność, płetwistość szyi, liczne znamiona barwnikowe, infantylizm narządów płciowych
Zespół Klinefeltera
Przyczyny:mutacje w obrębie genomu, występuje u mężczyzn, którzy posiadają dodatkowy chromosom X (ich genotyp: 47XXY)
Objawy:niedorozwój organów rozrodczych, bezpłodność, słabe wykształcenie cech męskich
Dystrofia mięśniowa
Przyczyny: mutacje w pojedynczym genie zlokalizowanym na chromosomie X (chorują tylko chłopcy, kobiety są tylko nosicielkami)
Objawy: opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód, kłopoty z bieganiem, chodzeniem po schodach
Anemia sierpowata
Przyczyny: mutacja genu zlokalizowanego w chromosomie 11, powstanie krwinek o sierpowatym kształcie
Objawy: niedokrwistość hemolityczna, częste zawały narządów, owrzodzenia i bóle
Mukowiscydoza
Przyczyny: mutacja genu na chromosomie 7, odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR
Objawy: organizm produkuje nadmierną ilość śluzu we wszystkich organach, zaburzenia trawienia i wchłaniania, pot o dużym stężeniu chloru i sodu, przewlekły i napadowy kaszel, częste zachorowania na zapalenie płuc, krwioplucie, częste zapalenia trzustki
Hemofilia
Przyczyny: jest uwarunkowana obecnością alleli recesywnych umieszczonych w chromosomie X
Objawy: wydłużony czas krzepnięcia krwi
Mam nadzieję, że nie jest bardzo skomplikowanie napisane. Powodzenia;)