Question

Prosze pilne!!! Opisz 3 choroby genetyczne i opracuj. Prosze na dzísiaj

Answer 1

ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok  życia, niż u młodych matek. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych, opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Noworodki z zespołem Downa są zwykle bardziej wiotkie niż ich rówieśnicy, często sprawiają problemy przy karmieniu- te dolegliwości są przejściowe i stosunkowo niegroźne, natomiast niektóre – takie jak wady serca, mogą być groźne dla życia. Dzieci z zespołem Downa nieco częściej niż zdrowe chorują na białaczki. Dlatego bardzo ważna jest opieka lekarska przez cały okres życia. Zwykle w dalszej perspektywie obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe -zwykle niewielkiego stopnia. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców.

 

 

Hemofilia

Jest chorobą polegającą na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Chorzy narażeni są na niebezpieczne krwotoki, w sytuacjach, które dla osób zdrowych nie stanowią zagrożenia. Wbrew pozorom jednak w dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje na życie w domu i rezygnację z aktywności – jesteśmy w stanie skutecznie ją leczyć i zapobiegać groźnym wylewom.Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.
To grupa trzech skaz krwotocznych, które są wynikiem niedoborów czynników krzepnięcia krwi. W zależności od czynnika, którego brakuje w organizmie, wyróżniamy hemofilię A, B i C. Dwie pierwsze dotykają głównie mężczyzn, trzecia dotyczy obu płci jednakowo. Istnieje również hemofilia nabyta. Jest rzadką chorobą, a jej przyczyny pozostają nie rozpoznane. Może mieć związek z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, reakcją na ciążę lub leki. Na skutek zaburzeń w krzepnięciu krwi w ciele chorego dochodzi do licznych krwawień wewnętrznych i zewnętrznych, częste są wylewy do stawów, które nieleczone prowadzić mogą do ich deformacji. Diagnoza możliwa jest poprzez wykonanie badań krwi, ze szczególnym uwzględnieniem wyznaczników krzepliwości krwi (aktywność czynników krzepliwości, czas kaolinowo – kefalinowy).

Objawy podzielić możemy na dwie grupy: zewnętrzne i wewnętrzne.

Do zewnętrznych zaliczymy wszelkie widoczne krwawienia, najczęściej z nosa oraz jamy ustnej. Wewnętrzne to m.in. powstające często siniaki i wybroczyny, krwawienia dostawowe (głownie dotyczą stawów kolanowych, łokciowych i skokowych), krwiomocz, krwawienia do mięśni. Leczenie hemofilii polega na podawaniu choremu preparatu brakującego w organizmie czynnika krzepliwości. Przy ostrych krwawieniach do stawów stosuje się także leki przeciwzapalne, rehabilitację, czasem konieczne jest usztywnienie kończyny.

 

ALBINIZM

Albinizm inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry – melaniny.

Przyczyny:
Wyróżniamy kilka rodzajów albinizmu:

uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie dominująco, uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie, albinizm oczny dziedziczony jako cecha sprzężona z płcią, piebaldyzm (albinizm zlokalizowany) dziedziczony autosomalnie dominująco.

Albinizm pojawia się w wyniku zaburzenia metabolizmu tyrozyny prowadzącego do nieprawidłowej czynności melanocytów w różnych tkankach.

Objawy:
Manifestacja objawów uzależniona jest od rodzaju albinizmu.

Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczny autosomalnie dominująco charakteryzuje się: białą lub kremową barwą skóry, jasnymi włosami, szarymi lub niebieskoszarymi tęczówkami, światłowstrętem, osłabioną ostrością wzroku, oczopląsem. Pozbawiona barwnika siatkówka daje czerwony refleks z dna oka. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Skóra natomiast jest szczególnie podatna na rozwój nowotworów.

Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie u dzieci ma cechy wyżej opisanego albinizmu, jednakże wraz z wiekiem dochodzi do wzrostu produkcji melaniny i objawy choroby łagodnieją.

Albinizm oczny cechuje ograniczenie choroby jedynie do oczu. Pojawia się; światłowstręt, oczopląs, zez , osłabienie ostrości wzroku. Tęczówki są szare, natomiast dno oka odbarwione.