skutki : taka mutacja może wpłynąć na aktywność kodowanego białka oraz może zadecydować o zmienności genetycznej gatunku
3.
pierwsze jest to Delecja
drugie to również delecja
różnice : w pierwszym jest powstranie białka o zminionej kolejności aminokwasów na skutek ramki odczytu a drugie jest to chromosom pęka w dwóch miejscach a jego scelenie następuje z wykluczeniem fragmentu między pęknięciami
4.
A - delecja - utrata freagmentu chromosomu
B- trisomia - 3 kopie jednego z chromosomów
5.D
6.
a)oceń słuszność twierdzenia: „Ryzyko wystąpienia choroby u chłopców i dziewcząt jest takie samo”. Uzasadnij swoje zdanie.
Zdanie prawdziwe, ponieważ nie jest to cecha sprzęzona z płcią i jest uwarunkowana recesywnie (nosicielstwo).
b)Określ, czy allel warunkujący chorobę jest dominujący czy recesywny. - recesywny bo istnieje zjawisko nosicielstwa.
c)Oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka przez parę z pokolenia F1.
P: Aa*Aa
F1:
.........A.........a
A......AA......Aa
a......Aa......aa
I teraz jest pytanie czy nosicel genu recesywnego jest zgrowy (bi nie musi tak być)
Jeśli jest zdrowy nosiciel to prawdowiopodobieństw=75%
jeśli ma objawy chrorby to 25% (AA)
d)Podaj genotypy podaj genotypy kobiet z pokolenia F2.
XXAA i XXAa
7.
Jest to mutacja chromosomowa liczbowa - aneuploidia.
Mogą powstać dwa rodzaje mutantów: trisomik (nadmiar jednego chromosomu) i monosomik (brak jednego chromosomu)
wersja b
1. Płciowe, ponieważ obecna jest losowa wymiana fragmentów chromatyd i losowe łączenie gamet.
2. Ponieważ promieniowanie rendgenowskie to czynnik mutagenniczy, co mogło by narazić płód na chrobę (nowotwór)
3.
Rodzaj mutacji: insercja
Skutki mutacji: przesunięcie ramki odczytu
4.delecja,pęknięcie chromosomu
monosomia,niewłaściwe rozchodzenie się gamet
5.F P P F
6.
obecność dodatkowego nukleotydu w nici DNA - insercja
utrata kilku nukleotydów - delecja
obecność dodatkowego fragmentu chromosomu - duplikacja
przemieszczenie fragmentu chromosomu i dołączenie go do innego chomosomu -
- translokacja
7.- przebywanie w pomieszczaniu pełnym dymu - w pomieszczeniach o silnym promieniowaniu - w terenach których jest duże natęzenie siarki
8. Obie są genowe. różnią się tym ze pierwsza polega noa włożeniu jednego nukteotydu, a druga na podwojeniu tego samego genu.
wersja a
1.B
2.
rodzaj mutacji: genowe - substytucje
skutki : taka mutacja może wpłynąć na aktywność kodowanego białka oraz może zadecydować o zmienności genetycznej gatunku
3.
pierwsze jest to Delecja
drugie to również delecja
różnice : w pierwszym jest powstranie białka o zminionej kolejności aminokwasów na skutek ramki odczytu a drugie jest to chromosom pęka w dwóch miejscach a jego scelenie następuje z wykluczeniem fragmentu między pęknięciami
4.
A - delecja - utrata freagmentu chromosomu
B- trisomia - 3 kopie jednego z chromosomów
5.D
6.
a)oceń słuszność twierdzenia: „Ryzyko wystąpienia choroby u chłopców i dziewcząt jest takie samo”. Uzasadnij swoje zdanie.
Zdanie prawdziwe, ponieważ nie jest to cecha sprzęzona z płcią i jest uwarunkowana recesywnie (nosicielstwo).
b)Określ, czy allel warunkujący chorobę jest dominujący czy recesywny. - recesywny bo istnieje zjawisko nosicielstwa.
c)Oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka przez parę z pokolenia F1.
P: Aa*Aa
F1:
.........A.........a
A......AA......Aa
a......Aa......aa
I teraz jest pytanie czy nosicel genu recesywnego jest zgrowy (bi nie musi tak być)
Jeśli jest zdrowy nosiciel to prawdowiopodobieństw=75%
jeśli ma objawy chrorby to 25% (AA)
d)Podaj genotypy podaj genotypy kobiet z pokolenia F2.
XXAA i XXAa
7.Jest to mutacja chromosomowa liczbowa - aneuploidia.
Mogą powstać dwa rodzaje mutantów: trisomik (nadmiar jednego chromosomu) i monosomik (brak jednego chromosomu)
wersja b
1. Płciowe, ponieważ obecna jest losowa wymiana fragmentów chromatyd i losowe łączenie gamet.
2. Ponieważ promieniowanie rendgenowskie to czynnik mutagenniczy, co mogło by narazić płód na chrobę (nowotwór)
3.
Rodzaj mutacji: insercja
Skutki mutacji: przesunięcie ramki odczytu
4.delecja,pęknięcie chromosomu
monosomia,niewłaściwe rozchodzenie się gamet
5.F
P
P
F
6.
obecność dodatkowego nukleotydu w nici DNA - insercja
utrata kilku nukleotydów - delecja
obecność dodatkowego fragmentu chromosomu - duplikacja
przemieszczenie fragmentu chromosomu i dołączenie go do innego chomosomu -
- translokacja
7.- przebywanie w pomieszczaniu pełnym dymu
- w pomieszczeniach o silnym promieniowaniu
- w terenach których jest duże natęzenie siarki
8. Obie są genowe. różnią się tym ze pierwsza polega noa włożeniu jednego nukteotydu, a druga na podwojeniu tego samego genu.