Question

proszę o pomoc!!!z rozwiązaniem karty pracy z biologi (kartka pracy w załączniku)

Answer 1

Odpowiedź:

zad 1

Nieprawidłowa liczba chromosomów ZESPÓŁ DOWNA, ZESPÓŁ KLINEFELTERA

Mutacja recesywna  HEMOFILIA

Mutacja dominująca MUKOWISCYDOZA, ZESPÓŁ HUNTINGTONA,  FENYLOKETONURIA

Mutacja recesywna sprzężona z płcią DALTONIZM, ANEMIA SIERPOWATA

zad 2

Chorobę tę wywołuje mutacja w genie położonym na chromosomie 7. Polega ona na wytwarzaniu przez gruczoły wyścielające drogi oddechowe i układ pokarmowy zbyt gęstego śluzu. Ogromne ilości lepkiego śluzu utrudniają oddychanie i trawienie oraz ułatwiają rozwój chorobotwórczych bakterii. Znanych jest ponad 1600 różnych mutacji tego genu powodujących chorobę o różnym nasileniu.    MUKOWISCYDOZA

Osoby chore na tę chorobę nie mają enzymu, który powinien rozkładać fenyloalaninę, aminokwas, którego nadmiar prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego. Wczesne wykrycie choroby pozwala na dobranie odpowiedniej diety, ubogiej w fenyloalaninę, co ogranicza skutki choroby. Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia)

Choroba ta jest wywołana mutacją genu kodującego hemoglobinę, zlokalizowanego na 11 chromosomie. Wadliwa hemoglobina słabo łączy się z tlenem i nadaje erytrocytom charakterystyczny sierpowaty kształt. Skutkuje to aniemią sierpowatą

zad 3

Przedstawiony poniżej rysunek obrazuje kariotyp osoby chorej na poważną chorobę genetyczną, Rozpoznaj o jaką chorobę chodzi a następnie odpowiedz na pytania:

Jest to kariotyp osoby chorej na Zespół Downa

Osoba cierpiąca na zespół Downa posiada szerszą twarz, mniejszy nos z płaskim grzbietem, skośne oczy, małe usta z płytkim podniebieniem, zęby o nietypowym kształcie i rozmiarze, a także uszy o mniejszym rozmiarze i o zwijających się końcówkach.

dłonie osób z zespołem Downa, są one nieco mniejsze niż dłonie u zdrowych osób, a ponadto piąty palec u dłoni może nieco zakrzywiać się do środka. Z kolei w przypadku stóp, charakterystyczna jest przerwa między pierwszym i drugim palcem oraz bruzda na podeszwie.

Przeciętny wzrost mężczyzn z zespołem Downa to 153 cm, a kobiety z tym samym schorzeniem – zaledwie 137 cm. Wynika to z faktu, iż w okresie dzieciństwa, osoby z zespołem Downa nie rozwijają się tak szybko, jak ich rówieśnicy.