Question

Proszę o pomoc w chorobach genetycznych!

Mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltra, zespół Huntingtona, hemofilia, daltonizm, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm - przyczyny, objawy, przeżywalność, sposoby dziedziczenia. Prosze o krótkie notki o każdej z nich. - z góry dziękuję za pomoc!

Answer 1

Mukowiscydoza: Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Zaburzenia w działaniu trzustki. Przeżywalność średnio 25 lat. Sposoby dziedziczenia: recesywna i autosomalna.

zespół Downa: Trisomia chromosomu 21 jest przyczyną. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Dziedziczenie rodzinne. Średnia przeżycia to 45 lat.

zespół Turnera: Główna przyczyną zespołu Turnera jest monosomia (utrata jednego z dwóch chromosomów wybranej pary) chromosomów płci, a konkretnie monosomia chromosomu X (stąd też zespół Turnera występuje tylko u dziewczynek/kobiet). Objawy:

- niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm),
- krępa budowa ciała,
- płetwowatość szyi z niską linią owłosienia,
- zmiany barwnikowe na skórze,
- krótka klatka piersiowa,
- krótkie palce dłoni i stóp

zespół Klinefeltra: Zespół Klinefeltera w większości przypadków spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu X. Mężczyzna, zwykle szczupły i wysoki, brak owłosienia, niedorozwój jąder i bezpłodność, rozrost gruczołów sutkowytch, problemy szkolne, możliwe lekkie upośledzenie. 

zespół Huntingtona: Mutacja w genie białka występującego w mózgu. Zaburzenia ruchu i otępienie. Przeżywalność wynosi średnio 16 lat. Sposoby dziedziczenia: dominująca i autosomalna.

hemofilia: Mutacja w genie jednego z czynników krzepliwości krwi. Objawami są krwawienia i wylewy. Sposoby dziedziczenia: recesywna sprzężona z płcią.

daltonizm: Przyczyną tego schorzenia jest upośledzenie lub niedorozwój receptorów światła-czopków. Zaburzenie w rozróżnianiu barw. Nie wpływa na długość życia. Sposoby dziedziczenia: recesywna sprzężona z płcią.

fenyloketonuria: Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę. Upośledzenie umysłowe jest głównym objawem. Sposoby dziedziczenia: autosomalna.

anemia sierpowata: Mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny (mutacja dotyczy łańcucha beta). Sierpowaty kształt krwinek, obniżona zdolność wiązania tlenu, anemia. Sposoby dziedziczenia: recesywna i autosomalna.

albinizm: Zaburzenie w wytwarzaniu barwnika skóry, oczu itd. Objawy to skóra biała, bardzo wrażliwa na słońce. Sposoby dziedziczenia: recesywna i autosomalna. 

Niektórych rzeczy nie ma, gdyż nie miałem w swoich źrółach tych informacji.