Question

Poszukaj informacji o Cechach człowieka dziedziczonych jednogenowo.

Proszę znajdzie mi to bo ja nie wiem o co chodzi;))dziękuje:))

Answer 1

Rodzaj uszkodzenia materiału genetycznego decyduje o zakwalifikowaniu
choroby genetycznie uwarunkowanej do jednej z następujących grup:
• spowodowanych aberracjami chromosomowymi
• spowodowanych mutacją pojedynczego genu
• uwarunkowanych wieloczynnikowo
Choroby jednogenowe – dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, powodowane są
mutacjami w jednym lub w obu genach tworzących parę genów autosomalnych lub w
genach występujących w chromosomach płciowych. Wykazują charakterystyczny
sposób dziedziczenia, rozpoznawalny na schematach rodowodów.
Zmiany materiału genetycznego są submikroskopowe (badanie kariotypu nic tu nie
da!), dostępne do badania jedynie metodami biologii molekularnej. Niestety w
stosunkowo nielicznych udało się już wykazać określony defekt molekularny.
Diagnostyka chorób uwarunkowanych jednogenowo jest oparta na:
• ocenie klinicznej
• analizie rodowodu
• badaniu DNA (tam gdzie to możliwe).
Częstość – ok.1% populacji ogólnej jest dotkniętej chorobami uwarunkowanymi
jednogenowo.
W wydaniu internetowym „Dziedziczenia Mendlowskiego u Człowieka” Victora
McKusicka (Online Mendelian Inheritance In Man, OMIM, www.ncbi.nlm.nih.gov) –
stan na dzień 16.11.2006r. - wymieniono ponad 17 000 znanych jednogenowych
cech zdefiniowanych do tej pory u człowieka: 16 143 z nich to cechy zlokalizowane
na autosomach, a 962 na chromosomie X.
Większość badań skupia się na cechach jednogenowych i to właśnie dzięki nim
dokonują się największe postępy w dziedzinie genetyki medycznej.
Dążenie do zmapowania genu do określonych miejsc na chromosomach,
sklonowanie i zsekwencjowanie.
Wybrane przykłady cech dominujących i recesywnych u człowieka:
cechy dominujące cechy recesywne
włosy falujące włosy proste
włosy nierude włosy rude
włosy ciemne włosy jasne
oczy brązowe oczy niebieskie
brak piegów piegi
rzęsy długie rzęsy krótkie
policzki z dołkami policzki bez dołków
uszy odstające uszy przylegające
zwijanie języka w trąbkę brak zdolności zwijania języka w trąbkę