Question

Podaj przykłady sytuacji, w jakich należy się zwrócić do poradni genetycznej.

Answer 1

-Zagrożenie mutacji genetycznej (choroby genetyczne np. zespół Downa)

-badanie kontrolne (na np. nowotwory),

-badania płodu,

- badanie czy próbka np. pomidora jest modyfikowana genetycznie

Answer 2

1. Niepełnosprawność intelektualna:

Do poradni genetycznej należy zawsze skierować rodzinę już po pierwszym przypadku urodzenia dziecka z niepełnosprawnością intelektualną, nawet jeśli przebieg ciąży i okoliczności porodu mogą wskazywać na egzogenne uwarunkowanie niepełnosprawności intelektualnej

 

2. Wady rozwojowe izolowane oraz zespoły wad rozwojowych:
Wśród wad rozwojowych o poznanej etiologii, aż 85 % jest spowodowanych przez czynniki genetyczne, dlatego w każdym przypadku urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, rodzinę należy objąć poradnictwem genetycznym. Konsultacja genetyczna jest także wskazana w przypadku stwierdzenia wady rozwojowej u płodu.

 

3. Ekspozycja na mutageny i teratogeny:
Powinno się dążyć do identyfikacji i eliminacji mutagenów oraz teratogenów. Istotna jest również umiejętność oceny, czy obserwowana patologię spowodował czynnik genetyczny czy teratogen.

 

4. Wskazaniem do konsultacji genetycznej jest także wiek ciężarnej powyżej 35 r.ż. Ciężarne powyżej 35 roku życia mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją liczby chromosomów. Powinny one zostać o wysokości tego ryzyka poinformowane, jak również zapoznane z możliwościami skorzystania z diagnostyki prenatalnej. W praktyce lekarz ginekolog-położnik informuje o tym ciężarną i kieruje na badania.