Choroby jednogenowe to choroby, które wynikają z mutacji w pojedynczym genie. Mogą występować zarówno choroby jednogenowe sprzężone z płcią, jak i niesprzężone z płcią. Oto przykłady chorób jednogenowych w obu tych kategoriach:
Choroby jednogenowe sprzężone z płcią:
1. Hemofilia A: Jest to zaburzenie krzepnięcia krwi, które wynika z mutacji w genie kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi. Gen odpowiedzialny za hemofilię A znajduje się na chromosomie X, więc choroba jest dziedziczona sprzężenie z płcią. Dotyka przede wszystkim mężczyzn, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.
2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: Jest to postępujące i degeneracyjne zaburzenie mięśni, które wynika z mutacji w genie kodującym białko dystrofinę. Gen dystrofiny znajduje się na chromosomie X, dlatego choroba jest sprzężona z płcią. Dziewczęta rzadko są dotknięte tym schorzeniem, ponieważ mają dwa chromosomy X i jedną zdrową kopię genu.
Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią:
1. Mukowiscydoza: Jest to genetyczne zaburzenie, które wpływa na funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, takich jak płuca, trzustka i jelita. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) na chromosomie 7. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być dotknięci chorobą.
2. Zespół Downa (trisomia 21): Jest to zespół wrodzony, który występuje w wyniku trzech kopii chromosomu 21. To nieprawidłowe ułożenie chromosomów, a nie mutacja w pojedynczym genie, jest przyczyną choroby. Zespół Downa jest związany z różnymi cechami fizycznymi i intelektualnymi, a nie jest związany ze sprzężeniem z płcią.
Choroby jednogenowe to choroby, które wynikają z mutacji w pojedynczym genie. Mogą występować zarówno choroby jednogenowe sprzężone z płcią, jak i niesprzężone z płcią. Oto przykłady chorób jednogenowych w obu tych kategoriach:
Choroby jednogenowe sprzężone z płcią:
1. Hemofilia A: Jest to zaburzenie krzepnięcia krwi, które wynika z mutacji w genie kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi. Gen odpowiedzialny za hemofilię A znajduje się na chromosomie X, więc choroba jest dziedziczona sprzężenie z płcią. Dotyka przede wszystkim mężczyzn, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.
2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: Jest to postępujące i degeneracyjne zaburzenie mięśni, które wynika z mutacji w genie kodującym białko dystrofinę. Gen dystrofiny znajduje się na chromosomie X, dlatego choroba jest sprzężona z płcią. Dziewczęta rzadko są dotknięte tym schorzeniem, ponieważ mają dwa chromosomy X i jedną zdrową kopię genu.
Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią:
1. Mukowiscydoza: Jest to genetyczne zaburzenie, które wpływa na funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, takich jak płuca, trzustka i jelita. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) na chromosomie 7. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być dotknięci chorobą.
2. Zespół Downa (trisomia 21): Jest to zespół wrodzony, który występuje w wyniku trzech kopii chromosomu 21. To nieprawidłowe ułożenie chromosomów, a nie mutacja w pojedynczym genie, jest przyczyną choroby. Zespół Downa jest związany z różnymi cechami fizycznymi i intelektualnymi, a nie jest związany ze sprzężeniem z płcią.