Question

Podaj przyczynę, sposób dziedziczenia i wymień objawy następujących chorób genetycznych:
a) Fenyloketonuria
b) Albinizm
c) Mukowiscydoza
d) Choroba huntingtona
e) Zespół downa.
Prosze, potrzebuje na szybko!

Answer 1

A) recesywna autosomalna. Przyczyną jest niemożność przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę. W organizmie gromadzą się szkodliwe substancje powstałe przez nieprawidłowe przetworzenie fenyloalaniny. Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego.

b) recesywna autosomalna. Przyczyną jest brak enzymu który mógłby przekształcić tyrozynę w melaninę. Objawia się bardzo jasną skórą i światłowstrętem. 
  
c) recesywna autosomalna. Przyczyną tej choroby jest zaburzenie wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze śluzu. Objawia się w układzie oddechowym nawracającymi zakażeniami, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej

d) dominująca autosomalna.  Choroba ta dotyczy ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. 

e) chromosomalna - aneuploidia. Przyczyną jest trisomia 21 chromosomu. Objawami są skośne oczy, niski wzrost, liczne wady rozwojowe, słabośc intelektualna.