Question

podaj definicje mutacji podaj czynniki mutogenne. opisz dwie choroby o podłozu mutacyjnym

Answer 1

Mutacja to nagła zmiana materiału genetycznego. Jest dziedziczna,oraz trwała.

Czynniki mutacji

a) poddawanie się silnemu promieniowaniu UV a także jonizującemu.

b) niedobory jonowe

c) sole metali ciężkich

(więcej niestety już nie wiem)

Choroby o podłożu mutacyjnym:

a)daltonizm- jest zaburzenie w prawidłowym rozpoznawaniu barw.

Chory nie rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego

b) pląsawica Huntingtona- to jest schorzenie które objawia się że chory ma niekontrolowane ruchy, dostaje drgawek a także jest upośledzona mimika twarzy.

 

 

 

 

Answer 2

Mutacja- nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub niedziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu.
Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.

Czynniki mutagenne:
- promieniowanie jonizujące oraz nadfioletowe
- czynniki chemiczne wpływające na DNA lub proces replikacji DNA
- kwas azotowy III - HNO2, który powoduje dezaminację (usuwa grupy NH2) zasad azotowych co prowadzi do zmiany zasad cytozyny na uracyl, itp.
- związki alkilujące (związki mające grupy alikilowe) np. pochodne iperytu
- analogi zasad np. 5 bromouracyl analog tyminy
- barwniki akrydynowe np. proflawina, akryflawina, oranż akrylowy, których działanie polega na deformacji helisy - powodując delecje lub insercje
- alkaloidy - kolchicyna prowadzące do poliploidalności
- czynniki metaboliczne np. deficyt jonów Ca i Mg
- wysoka temperatura
- sole met. Ciężki

 

Choroby :

 

Niedokończona mutacja jest to  mutacja która rozpoczyna się prawidłowo, ale jej przebieg jest zaburzony:występuje długotrwała  i uporczywa chrypka, głos traci barwę wskutek wyłączenia rezonansu głosowego, poza tym jest matowy, chrapliwy, intonacja - nieczysta. Występuje również tendencja do zacisku krtani, twardego nastawienie głosowego oraz nieżyt błony śluzowej krtani. Mogą pojawiać się również: drętwienie, pieczenie i bóle w okolicy krtani.

 

Mutacja przedwczesna- jest to mutacja która kiedy proces mutacji i obniżenie się głosu zachodzi między 8 a 10 rokiem życia; uwarunkowana hormonalnie.